Salud destaca la importancia de informar, investigar y formar para mejorar la atención a las personas afectadas por enfermedades raras Unos 76.000 asturianos padecen patologías poco frecuentes El 80% de estas anomalías son de origen genético y dos de cada cuatro se pueden diagnosticar en Atención Primaria
Asturias.-El director general de Cuidados, Humanización y Atención Sociosanitaria, Sergio Valles, afirma que la información, la investigación y la formación son tres elementos claves para mejorar la atención a las personas que padecen enfermedades raras.
En el Principado, unas 76.000 personas están afectadas por patologías poco frecuentes, que son aquellas que en la región padecen menos de 540 personas. Según este criterio, habría un máximo de unas 1.500 anomalías raras, excluyendo las congénitas, que presentan unos 5.000 síndromes distintos. Valles ha asegurado que “el abordaje terapéutico de las enfermedades raras debe ser multidisciplinar, como consecuencia de la gran cantidad de síntomas incapacitantes que producen”.
En este sentido, ha puntualizado que “es necesario contar con un equipo de profesionales que trabaje de manera coordinada, ubicando al paciente en el centro de la atención sanitaria y que consiga proporcionar unos cuidados excelentes para conseguir el mayor grado de autonomía personal posible”. Mañana sábado, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año lleva por lema Crecer contigo, nuestra esperanza, con el fin de concienciar sobre las patologías menos prevalentes y transmitir esperanza y posibilidad de cambio. En la actualidad, el 80% de las enfermedades poco frecuentes es de origen genético y dos de cada cuatro se pueden diagnosticar por la clínica, por lo que es importante la labor de los profesionales de Atención Primaria, que pueden apreciar síntomas específicos que contribuyan a reducir la demora en el diagnóstico.
Las anomalías congénitas son las más frecuentes, con 30.148 casos. Les siguen las patologías del aparato respiratorio, con 21.604, especialmente silicosis. En tercer lugar, se encuentran las enfermedades de sangre y órganos hematopoyéticos, con 18.818. En Asturias hay 148.397 casos de enfermedades poco frecuentes, de las que el 58% (86.626) las padecen hombres y el 42% (61.767) mujeres. Además, en la mayoría de las ocasiones, un paciente puede estar afectado por más de una patología. El número de enfermedades raras abarca una horquilla que oscila entre 6.000 y 8.000 patologías.
Un 75% de ellas afectan a niños/as. Además, se trata de patologías crónicas, progresivas o degenerativas. Por norma general, son enfermedades para las que no existe un adecuado tratamiento o, en su caso, se desconoce. Asimismo, la calidad de vida de los pacientes está comprometida por la ausencia de autonomía que puede producir una discapacidad, una situación que también afecta al entorno familiar más próximo, por lo que es importante cuidar a quien cuida.
