El péptido GSE24.2 está dirigido al tratamiento de la disqueratosis congénita, una enfermedad rara que afecta a niños de entre 3 y 10 años

Esta enfermedad provoca fallos en la médula ósea, fibrosis pulmonar, defectos en la formación de uñas y dientes y el envejecimiento acelerado de algunos tejidos

La Agencia Europea del Medicamento ha aprobado un medicamento huérfano desarrollado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El péptido GSE24.2 (Gestelmir) está dirigido al tratamiento de la disqueratosis congénita, una enfermedad rara que afecta principalmente a niños de entre 3 y 10 años. Esta dolencia provoca fallos en la médula ósea, fibrosis pulmonar, defectos en la formación de uñas y dientes y el envejecimiento acelerado de algunos tejidos

“El 90% de los pacientes afectados por esta enfermedad desarrollan fallos medulares.
Las principales consecuencias de esos fallos son continuas infecciones, síndromes
mielodisplásicos, leucemia y otros tipos de tumores, como el cáncer de cabeza y
cuello”, explica la investigadora del CSIC Rosario Perona, del Instituto de
Investigaciones Biomédicas, centro mixto entre el CSIC y la Universidad Autónoma de
Madrid.

Envejecimiento celular

El péptido descrito por Perona y su equipo del Centro de Investigación Biomédica en
Red de Enfermedades Raras (CIBERER) forma parte de la disquerina, una proteína del
complejo telomerasa, encargado de mantener la longitud y la estructura del extremo
de los cromosomas (los telómeros).
“Cuando los telómeros se acortan debido a fallos en la actividad telomerasa las células
dejan de dividirse y entran en un proceso de envejecimiento celular. Este defecto es
especialmente importante en tejidos que se renuevan muy frecuentemente, como la
médula ósea o los epitelios. La molécula GSE24.2 aumenta la actividad telomerasa en
las células de los pacientes con disqueratosis congénita e incrementa la capacidad de
división de esas células”, añade la investigadora.

Según Perona y su equipo, la aprobación por parte de la Agencia Europea del
Medicamento del péptido GSE24.2 como medicamento huérfano abre las puertas para
el diseño de ensayos clínicos que permitan, en el futuro, tratar enfermos con
disqueratosis congénita. Las pruebas serán desarrolladas en colaboración con la
Empresa Advanced Medical Projects, una spin?off del CSIC dirigida por Antonio Molina