Roedores programados con un gen defectuoso relacionado con el autismo han reproducido conductas similares a las de la enfermedad en personas. Los resultados del experimento confirman que los animales responden de manera parecida al fármaco que se utiliza para tratar los comportamientos repetitivos

Investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) han observado síntomas del autismo en ratones a los que con anterioridad habían modificado únicamente un determinado gen vinculado con esta enfermedad. Este nuevo modelo permite conocer mejor los mecanismos biológicos de la enfermedad y abre nuevas vías de tratamiento.

El trabajo, publicado en la revista Cell, muestra problemas en los circuitos neuronales de los animales que encajan con las nuevas teorías que sugieren que el autismo se caracteriza por la desconectividad de largo rango e incrementos de corto rango en conectividad.

“No esperábamos encontrar los comportamientos en ratones similares a los de los humanos, ya que no sabemos cuánto se mantienen las estructuras de los circuitos neuronales entre las dos especies”, admite Daniel Geschwind, autor del estudio. Sin embargo, el estudio sugiere que existe un patrón común.

Los ratones modificados respondieron bien al tratamiento con risperidona, un antipsicótico común para el tratamiento de algunos síntomas del espectro autista. Los animales redujeron su hiperactividad y los comportamientos repetitivos, y mejoraron en su habilidad para construir nidos. Sin embargo, de la misma manera que sucede con humanos, no mostraron mejoras en las interacciones sociales.

“Esto indica que, por lo menos, los comportamientos repetitivos sí se conservan de manera paralela en ratones y humanos, por lo que podemos esperar que también lo hagan los comportamientos sociales”, asegura Geschwind.

Ratones programados para el autismo

Los investigadores utilizaron ratones de laboratorio que carecían del gen CNTAP2, asociado con el autismo, y observaron que reproducían comportamientos propios de una variante del autismo, llamada displasia cortical–síndrome de epilepsia focal (CDFE, por sus siglas en inglés) humano, tales como la comunicación vocal anómala, deficiencias en las interacciones sociales y comportamientos repetitivos.

"Hay muchas pruebas que destacan el gen CNTAP2”, afirma Geschwind. Ciertas variaciones poco habituales de este gen se han asociado con la CDFE, y algunas formas más comunes se han vinculado con un mayor riesgo de sufrir autismo.

Todavía no se ha comprobado que las personas con CDFE tengan efectivamente esta anomalía cerebral, pero las grandes similitudes del comportamiento de los ratones con los enfermos señalan que existe una asociación entre ambos hechos

Imagen: Sara Becerril