El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales humanos y, a diferencia del X, se transmite exclusivamente a través del padre. Un equipo de científicos publica en acceso abierto el primer análisis genético en profundidad de un cromosoma Y de neandertal a partir de los fósiles de El Sidrón (Asturias). Según sus resultados, no hay rastro de este linaje en el ADN de los hombres modernos.

Los humanos modernos llevan trazas de ADN neandertal en sus genes, pero parece ser que no de su cromosoma Y. Un nuevo estudio internacional, liderado por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford apunta a que a diferencia de otros tipos de ADN, el del cromosoma Y neandertal no ha pasado a los humanos modernos.

“Hasta donde sabemos, el linaje de cromosoma Y neandertal que describimos está extinto. Puede ser que no sea así, pero más de un millón de cromosomas Y han sido analizados hasta la fecha (si tenemos en cuenta los que han sido testeados comercialmente) y no se ha encontrado. Aún no sabemos las implicaciones de este hecho”, declara a Sinc Fernando Luis Méndez, investigador posdoctoral en la Universidad de Stanford y coautor del estudio.

Es posible que el linaje se haya perdido simplemente por azar, pero también pudo haber sido seleccionado en contra en las poblaciones de humanos modernos. “Esta segunda opción sería interesante, teniendo en cuenta que otros estudios sugieren que, cuando las poblaciones arcaicas y modernas se mezclaron, existieron problemas de compatibilidad genética”, añade el investigador. El trabajo, que publica la revista American Journal of Human Genetics, está disponible en inglés y castellano de forma gratuita.

"Nunca hemos observado el cromosoma Y de ADN neandertal en una muestra humana", dice Carlos Bustamante, profesor de la ciencia biomédica y couator del estudio. "Eso no prueba que esté totalmente extinguido, pero es probable que sea así", enfatiza. Los investigadores ya habían demostrado que el ADN de los humanos modernos es de entre un 2,5% a un 4% neandertal, un legado del mestizaje entre ambas especies hace 50.000 años.

ADN de El Sidrón

Los restos que ahora han analizado del cromosoma Y son de un neandertal varón hallado en el yacimiento de El Sidrón (Asturias). Los datos de la secuencia fueron obtenidos después de aplicar una técnica de hibridación que favorecía la secuenciación de regiones con genes en contraposición a secuenciar regiones sin genes, y, especialmente de ADN que no era del individuo. “Gracias a ello, teníamos bastantes secuencias de las regiones génicas de cromosoma Y, y un poco más de otras regiones cercanas”, explica Méndez.  

El análisis indica que los neandertales y los humanos modernos se separaron hace casi 590.000 años, una conclusión que es consistente con las evidencias anteriores.

“Estimamos dos cantidades: el tiempo de separación entre los linajes modernos más distantes, y la razón entre el tiempo de separación de los linajes moderno y neandertal. Luego combinamos estas dos estimaciones para obtener el valor final. La principal ventaja de este método es que podemos evaluar lo primero bastante bien, y lo segundo es menos sensible a potenciales sesgos que resulten de analizar secuencias de ADN antiguo”, argumenta el investigador.

Además, los resultados para el tiempo de separación de los linajes paternos están más o menos en línea con lo que se esperaba, así que no ofrecen mayores sorpresas. “Aunque podría no haber sido así. En términos de las diferencias en las secuencias de los genes, el análisis plantea futuras preguntas para investigar. Por ejemplo, ¿es posible que alguno de los cambios en estos genes contribuyera a limitar el flujo genético entre neandertales y humanos modernos? ¿Cuál habría sido el mecanismo?”, plantea el experto.

Incompatibilidades genéticas para el apareamiento

Los científicos también descubrieron algunas diferencias entre los genes de los neandertales y cromosomas Y de los humanos modernos. Se cree que los antígenos derivados de uno de estos genes, conocido como KDM5D, provoca una respuesta inmune en algunas madres embarazadas contra sus fetos masculinos y da lugar a abortos involuntarios.

Los investigadores especulan que las incompatibilidades en uno o más de estos genes podrían haber jugado un papel en el apareamiento de los antiguos humanos y los neandertales, y conllevar problemas en los cruces entre ambos.

“Hemos encontrado dos mutaciones que distinguen la secuencia de neandertal de las de los humanos modernos. Aún no conocemos su importancia, pero tenemos predicciones bioinformáticas de que una de ellas afectaría la función de la proteína codificada por el gen”, señala Méndez.

Los científicos estudian ahora si estas mutaciones cambian la manera en que las células inmunes de una mujer responden a las secuencias de las proteínas en el cromosoma Y para saber más sobre su papel en la historia de la evolución humana.