En la mayoría de los casos de diabetes, varios genes y factores ambientales se ven implicados. No así en la diabetes monogénica, donde las causantes son las mutaciones de un único gen. Entre el 25 % y el 45 % de las familias o pacientes con diabetes monogénica no presentan alteraciones en ninguno de los genes que hasta la fecha se han postulado como posibles causantes, por lo que deben identificarse nuevos genes candidatos. La bioquímica Intza Garin ha dado pasos en esta dirección, en una investigación llevada a cabo en el Hospital de Cruces, y que se ha visto reflejada, entre otras, en la publicación The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
La diabetes monogénica es considerada una enfermedad rara, ya que solo representa entre el 1 % y el 3 % de todos los casos de diabetes. Puede ser de dos tipos: neonatal o juvenil de comienzo tardío (MODY). En la mayoría de los casos, se trata de una enfermedad hereditaria que aparece cuando uno de los dos padres transmite a su descendiente la mutación en uno de sus genes, aunque también existen casos en los que dicha mutación se genera espontáneamente. Estas alteraciones podrían estar produciéndose en genes que aún no han sido asociados con este tipo de diabetes. Por lo tanto, se ha tratado de identificar nuevos causantes de la enfermedad hasta ahora desconocidos, mediante el estudio de familias y pacientes afectados.
Cromosoma 8 y más pistas
Concretamente, se ha llevado a cabo un análisis del genoma completo, el cual no ha servido para determinar qué nuevos genes podrían ser responsables de la diabetes monogénica, pero sí para estrechar el cerco sobre el cromosoma 8. La búsqueda de mutaciones en el mismo no ha concluido en el descubrimiento de ninguna variante genética causal. Sin embargo, los datos obtenidos confirman que la región 8p12-p11 de dicho cromosoma es candidata a tener un gen responsable de esta enfermedad rara.
En consecuencia, esta investigación puede suponer un nuevo punto de partida en la búsqueda de causantes hasta ahora desconocidos de la diabetes monogénica. Asimismo, se han recabado otras pistas que podrían ayudar a futuros estudios.
Concretamente, se ha determinado que dichos estudios no solo deben centrarse en el análisis de la región codificante del gen, sino que deben incluir las regiones no codificantes (intrones y regiones 5’ y 3’ UTR), ya que se han observado variantes también en estas zonas. A su vez, se recomienda analizar las posibles alteraciones en cuanto al número de copias de la secuencia, porque, a pesar de que no ha sido el caso de esta investigación en concreto, podría ser un indicador para el estudio de otras regiones candidatas. Finalmente, en cuanto a la diabetes neonatal, se apunta a que la edad al diagnóstico, el peso al nacimiento, el índice ponderal y la forma permanente o transitoria de la diabetes pueden orientar en el estudio genético
