Por JPA/DICYT

 La Unidad de Medicina Molecular del Departamento de Medicina de la Universidad de Salamanca ha creado un servicio de diagnóstico para enfermedades hereditarias. La institución académica oferta de esta manera recursos tecnológicos y humanos especializados a través de la Oficina de Transferencia de Investigación (OTRI) para obtener rentabilidad del conocimiento científico que atesora a la vez que los profesionales sanitarios y sus pacientes se benefician de un diagnóstico que en algunos casos puede servir para seleccionar embriones sin una mutación genética que pueda dar lugar a una enfermedad.

"Los hospitales nos mandan las muestras, nosotros las estudiamos, les cobramos el estudio y se lo mandamos, así la Universidad está haciendo diagnóstico como un servicio público con un coste que es inferior al que probablemente pudiera tener una empresa", explica a DiCYT Rogelio González Sarmiento, catedrático de Medicina Molecular de la Universidad de Salamanca y responsable del servicio.

Entre las enfermedades hereditarias con las que trabaja esta unidad, se encuentran algunas muy prevalentes, como el cáncer, enfermedades del corazón, diabetes congénita y todas las enfermedades dermatológicas que se heredan, pero también otras patologías menos frecuentes, como la neurofibromatosis (un trastorno del sistema nervioso que afectan al desarrollo de los tejidos de las células neurales) o la esclerosis tuberosa, que provoca el crecimiento de tumores no cancerosos.

"Todas las enfermedades tienen un componentes genético", señala Rogelio González Sarmiento. Sin embargo, algunas son multigénicas, en las cuales hay muchos genes implicados y "es difícil definir cuál es el gen responsable". Por ejemplo, "en la predisposición a padecer una hemorragia cerebral se sabe que hay implicados muchos genes". Por el contrario, hay un grupo de enfermedades monogénicas, en las que "sabemos que hay un gen responsable de la enfermedad". Por ejemplo, las tuberosis esclerosa presenta lesiones en el cerebro y sabemos que lo niños que tienen que las sufren tienen alteraciones en un gen".

Para el niño que tiene la enfermedad la utilidad de estos análisis se limita a confirmar el diagnóstico. Sin embargo, estas pruebas pueden predecir el desarrollo de la enfermedad en otros hermanos , el diagnóstico prenatal y la selección de embriones.

"Llegan casos de familiares de enfermos que no saben si son portadores de alguna alteración y no quieren que sus hijos lo sean. En muchos centros esto sirve para seleccionar embriones que no tiene esa mutación para fertilización in vitro. "Esto no descarta que el niño que va a nacer no tenga otras enfermedades, pero esa en concreto no la tendrá", señala el especialista de la Universidad de Salamanca

Rogelio González Sarmiento, catedrático de Biología Molecular de la Universidad de Salamanca