Madrid.-La Comisión Europea ha declarado en 2014 el “Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)” como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la Deficiencia en Piruvato
Quinasa, una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo energético de los eritrocitos o glóbulos rojos.

El medicamento huérfano es un vector lentiviral que permitirá mediante terapia génica
la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con
Deficiencia en Piruvato Quinasa. Estas células madre hematopoyéticas serán
obtenidas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, serán reinfundidas de
nuevo en el paciente, con el objetivo de corregir la anemia, así como el resto de los
síntomas de la enfermedad. Además, la corrección será duradera y definitiva,
pudiéndose considerar curado de su enfermedad genética.

Estrategias similares se ha llevado a cabo con éxito en otras enfermedades genéticas,

tales como algunas inmunodeficiencias primarias. Los vectores lentivirales, como el
ahora declarado como medicamento huérfano, son más seguros y eficaces que los
vectores utilizados en los ensayos iniciales de terapia génica.

Los trabajos desarrollados para la declaración del medicamento huérfano para el
tratamientos de la Deficiencia en Piruvato Quinasa han sido dirigidos por el doctor
José Carlos Segovia, Jefe de la Unidad de Diferenciación y Citometría, en la División
de Terapias Innovadoras en el sistema hematopoyético del Centro de Investigaciones
Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas / Centro de Investigación Biomédica
en Red de Enfermedades Raras (CIEMAT-CIBERER, dependiente del Instituto de
Salud Carlos III) y la Unidad Mixta de Terapias Avanzadas del Instituto de
Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM) y realizados por las
Dras. María García Gómez y Susana Navarro, también pertenecientes a la misma
unidad. El proyecto ha sido financiado por diferentes instituciones, como la Comisión
Europea (7º Programa Marco), el Ministerio de Economía y Competitividad
(Programas Nacionales de Investigación), el Instituto de Salud Carlos III (Programa de
Redes temáticas de Investigación Corporativa y CIBER de Enfermedades Raras), la
Fundación Botín y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jimenez
Díaz. Esta designación constituye el segundo Medicamento Huérfano obtenido por la
División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMATCIBERER-
IIS.FJD, demostrando el claro enfoque traslacional en el ámbito de la
investigación biomédica de estas instituciones.


La Deficiencia en Piruvato Quinasa

La Deficiencia en Piruvato Quinasa es una anemia rara que afecta a una de cada

20.000 personas. Se produce por un defecto en la maquinaria del glóbulo rojo para
generar la energía necesaria para sus funciones de mantenimiento estructural y
transporte de oxígeno. Este déficit energético se traduce en una lisis de los glóbulos
rojos enfermos, produciendo anemias que pueden llegar a ser fatales para el paciente.
Los tratamientos actuales son paliativos y, en los casos más severos el único
tratamiento curativo es el trasplante de células de la médula ósea de un donante
compatible Puesto que las probabilidades de disponer de un donante familiar
compatible son limitadas con frecuencia se recurre al trasplante con células de
donantes no emparentados, lo cual conlleva mayores complicaciones terapéuticas
debidas al rechazo inmunológico. La terapia génica basada en el medicamento
huérfano desarrollado por el CIEMAT-CIBERER-IIS-FJD utilizará las células del
propio paciente, cuyo defecto génético será corregido, superando los problemas de
disponibilidad de donante y de rechazo post-trasplante, al tratarse de células del
propio paciente.
Más información en:

http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/orphans/2014/
10/human_orphan_001420.jsp&mid=WC0b01ac058001d12b