La prueba ha sido capaz de predecir el 86% del total de las alteraciones diagnosticadas y el 84% de los casos de Síndrome de Down

o       El número de pruebas invasivas realizadas a gestante se ha reducido del 19,46% al 10,82% gracias a esta estrategia de cribado

El Programa de Detección de Anomalías Cromosómicas Fetales, que viene funcionando en Asturias desde el año 2006 y que incluye un programa de cribado poblacional mediante la prueba de test combinado en el primer trimestre del embarazo, se ha consolidado  en Asturias como un método seguro y eficaz para detectar las principales anomalías.

Esta prueba del test combinado ha permitido detectar el 86% del total de las alteraciones diagnosticadas y el 84% de los casos de Síndrome de Down, para el último periodo para el que se disponen datos precisos.

Asimismo, la implantación del programa ha supuesto una reducción del número de pruebas invasivas realizadas en gestantes. En el año 2005, año en el que aún no se había implantado el cribado, la tasa de pruebas invasivas era de 19,46% sobre el total de partos. En el año 2008, la tasa se ha reducido al 10,82% de los partos.

Los últimos resultados de este programa han sido presentados a lo largo de esta mañana en la III  Jornada de  Diagnóstico Prenatal que organiza la Consejería de Salud y Servicios Sanitarios del Principado de Asturias junto con el Instituto Asturiano de Administración Pública “Adolfo Posada”.

La jornada pretende servir también para establecer las bases de lo que será la segunda fase de este programa y que se refiere al diagnóstico de confirmación de los resultados mediante nuevas técnicas para las que ya se dispone de evidencia científica y que están encaminadas a obtener resultados de confirmación más rápidos, con lo que esto supone desde el punto de vista de reducir la ansiedad de las familias, o mediante pruebas menos invasivas.

El test del primer trimestre forma parte del Programa de Detección de Anomalías Cromosómicas Fetales que funciona en Asturias desde el año 2006 con los objetivos de:

1.      Realizar el diagnóstico prenatal de dos anomalías cromosómicas, la Trisomía 21, que provoca el  Síndrome de  Down, y la Trisomía 18, que causa el Síndrome de Edwards. Este diagnóstico se pretende realizar antes de la semana 22 de gestación.

2.      Reducir el número de pruebas invasivas necesarias para este diagnóstico, limitándolas a las gestaciones con mayor riego de presentar anomalías cromosómicas, para minimizar el riesgo de pérdidas fetales y complicaciones maternas.

Se trata de un programa de cribado dirigido a todas las gestantes del Principado de Asturias, independientemente de su edad, a las que se ofrece la realización de un test combinado que consta de una prueba bioquímica y una ecografía, que evitan la práctica innecesaria de buen número de procedimientos invasivos, con un grado de acierto muy elevado.

Todas las actividades del programa están integradas en el seguimiento habitual de la gestación que se realiza en los centros sanitarios del Servicio Público del Principado de Asturias.

Detección Prenatal de Cromosomopatías en Asturias

Para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas fetales, en la red pública asturiana se implantó en el año 2006 el cribado con test combinado de primer trimestre de dos patologías: la Trisomía 21 y la Trisomía 18. La estrategia de cribado consiste en la realización de un test bioquímico, para determinar marcadores fetales en sangre materna y un test ecográfico, la medición de la translucencia nucal (TN), popularmente conocida como medición del pliegue de la nuca.

Los resultados de estos marcadores se registran en una aplicación informática que calcula el riesgo, en términos de probabilidad en el momento del parto, de que el feto esté afectado por las alteraciones cromosómicas citadas. Para este cálculo es preciso tener en cuenta entre otros factores, la edad de la gestante y la edad gestacional (EG).

El Test Combinado  permite calcular la probabilidad de que en una gestación, el feto esté afectado por una Trisomía 21 o por una Trisomía 18. Cuando esta probabilidad es mayor que el punto de corte establecido, se le ofrece a la gestante la posibilidad de realizar una prueba invasiva, ya sea amniocentesis o biopsia corial, para efectuar el diagnóstico de confirmación. Cuando se diagnostica una alteración cromosómica, se le ofrece a la gestante la posibilidad de realizar una interrupción voluntaria de embarazo (IVE), así como consejo genético para embarazos posteriores, si aún no lo ha realizado.

La Dirección General de Salud Pública ha optado por un Test Combinado en dos etapas, ya que las fechas óptimas en cuanto al poder discriminativo de cada uno de los test, son diferentes. Se recomienda realizar el test bioquímico entre las semanas 9 y 11, siendo la óptima la semana 10 y el test ecográfico entre las semanas 11 y 13, siendo la óptima la semana 12. La fecha límite para ambos, es la semana 13.

Numerosos estudios de investigación, han mostrado que el Test Combinado de primer trimestre permite una buena detección de las patologías cribadas, siempre que se realice con los estándares de calidad adecuados.

Causa de morbilidad infantil

Las alteraciones cromosómicas son una de las causas de morbilidad y mortalidad infantil, por sí mismas o porque, con mucha frecuencia, van acompañadas de malformaciones estructurales variadas. Dentro de ellas, la más frecuente es el Síndrome de Down, que constituye casi el 60% de los casos; menos frecuente es el Síndrome de Edwards. Ambas alteraciones son susceptibles de diagnóstico prenatal.

El Síndrome de Down se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (Trisomía del par 21) y suele ir acompañado de un grado variable de retraso mental. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Puede asociarse a una combinación de malformaciones que afectan a diferentes órganos y aparatos, siendo la patología más frecuente la cardiopatía congénita, que se presenta en el 40-50% de los afectados y conlleva riesgo de mortalidad precoz. Las malformaciones del aparato digestivo están presentes en cerca del 15% de los casos y suelen requerir cirugía. La esperanza de vida es menor que la de la población general, si bien es variable, dependiendo del tipo y gravedad de las malformaciones acompañantes. La Trisomía 21 puede ser heredada o de novo.

El Síndrome de Edwards o Trisomía 18, clínicamente se caracteriza por talla corta, retraso mental y del desarrollo psicomotor e hipertonía. Se acompaña de diversas anomalías viscerales. Las más frecuentes son las cardiacas, presentes en el 90% de los casos. El pronóstico de la enfermedad es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, a causa de las malformaciones cardiacas congénitas y las neumonías.