Un equipo europeo, liderado por el centro tecnológico vasco IK4-Ikerlan, está desarrollando un innovador sistema de diagnóstico de enfermedades genéticas del feto, como el síndrome de Down, o la fibrosis quística, a través de unas gotas de sangre de la madre. El precio de este examen, basado en técnicas de laboratorio en un chip, estará entre 100 y 200 euros, frente a los 800 que pueden costar los actuales análisis de cribado.

Jesús Miguel Ruano López, un investigador del centro tecnológico IK4-Ikerlan (Mondragón, Guipúzcoa), es el coordinador del proyecto europeo AngeLab. Tiene el reto de desarrollar una tecnología que abarate el diagnóstico de enfermedades genéticas del feto utilizando solo unas pocas gotas de sangre materna. Para lograr su objetivo, se basa en los nuevos laboratorios en miniatura integrados en un chip. 

Según explica Ruano a Sinc, AngeLab es un proyecto de cuatro años de duración que se inició en octubre de 2012, dentro del VII Programa Marco de I+D de la UE. Cuenta con un presupuesto global de 11 millones de euros, financiado en un 75% por la Unión Europea, y el resto por el consorcio que está integrado por 15 firmas de sectores como biotecnología, e ingeniería microelectrónica y varios hospitales.

Parte del conocimiento de las herramientas de lab on a chip que se está empleando en el desarrollo de AngeLab, se adquirió en un proyecto europeo previo, también liderado por Ruano, llamado Labonfoil, que finalizó el pasado año y produjo cuatro prototipos que están “prácticamente listos para su comercialización”, destaca.

Estos prototipos consistieron en un parche para detectar en el sudor de la piel el consumo de cocaína y tres tipos de tarjetas inteligentes que se introducen en un pequeño lector portátil y que llevan en su interior determinados reactivos para identificar patógenos en los alimentos, monitorizar el cáncer de colon en la sangre de enfermos y detectar la contaminación ambiental mediante el análisis de las algas marinas.

“Uno de los valores añadidos de Labonfoil es que aprendimos a automatizar y simplificar la detección de ADN y proteínas, que son los grandes fundamentos de la biología molecular, mediante el desarrollo de estas tarjetas inteligentes que son en realidad laboratorios miniaturizados. Esto permite localizar multitud de enfermedades, lo que ha abierto la puerta a un gran número de posibilidades”, señala este doctor en Microelectrónica por la Universidad de Glasgow.

Revolucionar el diagnóstico prenatal

Ahora, los socios de AngeLab están conjugando “los mejores conocimientos sobre diagnóstico prenatal no invasivo en probeta con los últimos avances en miniaturización de laboratorio en un chip para revolucionar este tipo de diagnóstico”, según el investigador español.

Actualmente,  coexisten técnicas como la amniocentesis, “que son invasivas y conllevan un riesgo para el feto, con otras más recientes como los test de cribado de ADN fetal en sangre materna, que comercializan ya algunas empresas en nuestro país a un precio que oscila entre los 700 y 800 euros”, dice el coordinador.

Además, señala, estos programas de cribado de síndrome de Down no proporcionan un índice de certeza, sino que intentan identificar aquellos embarazos con riesgo de alteración cromosómica para limitar el número de amniocentesis o biopsias de vellosidad corial, por el riesgo que entrañan.

El sistema que se está desarrollando en AngeLab será capaz de detectar el ADN fetal en pequeñas muestras de sangre materna de forma rápida, no invasiva y con menor coste. Según los cálculos de Ruano, el precio del nuevo test estará entre 100 y 200 euros”.

El investigador explica que “desde la séptima semana de embarazo ya hay aproximadamente un 7% de ADN del feto circulando en la sangre de la madre. Lo que estamos haciendo en este proyecto es perfeccionar la tecnología de microfluidos que desarrollamos con Labonfoil, que permitirá hacer una extracción sencilla y automatizada de este ADN para posteriormente hacer el análisis genético y diagnosticar si el futuro bebé padece ciertas enfermedades”.

El test diagnosticará síndrome de Down y la fibrosis quística en unas pocas gotas de sangre materna. / IK4-Ikerlan

Ventajas sobre otros métodos

Ruano insiste en que los test de cribado de ADN fetal, “además de ser muy caros, no ofrecen un diagnóstico, que es lo que nosotros queremos lograr. La diferencia de nuestra tecnología es que será capaz de seleccionar ese ADN fetal circulante porque está metilado de forma diferente al de la madre”.

Mediante las herramientas que se están desarrollando con AngeLab “seremos capaces de diagnosticar no solo las enfermedades trisómicas como el síndrome de Down, sino que  también podremos detectar y diagnosticar otras como la fibrosis quística”, subraya.

El proyecto finalizará en 2016 con un plan de producción piloto del nuevo dispositivo de tecnología de lab on a chip, que será verificada por los centros de investigación participantes.

Además, está previsto validar técnicamente su funcionamiento con pacientes mediante más de 400 pruebas diagnósticas en los hospitales universitarios de Donostia y de Basurto, indica el coordinador.

Jesús Miguel Ruano López asegura que, aunque durante el proyecto se realizará una fase previa de explotación, el proceso de industrialización podrá comenzar entre dos y cuatro años tras su finalización en 2016.