CGP/DICYT Una investigadora del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid, Lucía Pérez Cabornero, ha localizado dos mutaciones originarias de Castilla y León que favorecen la aparición de cáncer colorrectal hereditario. La investigación forma parte de su tesis doctoral, que ha sido defendida hoy en la Facultad de Medicina de la Universidad de Valladolid y que ha logrado caracterizar no solo los genes mutados, sino también demostrar su origen fundador y localizar su procedencia en las regiones burgalesas de Lerma y el Valle de las Navas.
El trabajo, que lleva el título Estudio genético del Síndrome de Lynch. Caracterización de alteraciones recurrentes y de variantes de efecto desconocido, desarrolla también una técnica rápida, eficaz y económica para detectar varias mutaciones en los genes implicados en el desarrollo del cáncer colorrectal hereditario. Según ha explicado a DiCYT la autora de la tesis, esta técnica “fue previamente desarrollada por nuestro laboratorio para el análisis de otros genes de susceptibilidad a cáncer de mama, en concreto los genes BCRA1 y BCRA2”. Esa misma técnica ha sido aplicada en la tesis “al rastreo de mutaciones para los genes implicados en cáncer de colon”.
Como subraya la investigadora, esta técnica “va a agilizar el diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario, de modo que se podrán detectar los pacientes de forma más rápida y eficaz”.
La investigación, que se inició hace cinco años y que ha sido dirigida por los doctores Mercedes Durán, Eladio Velasco y Cristina Miner, miembros del Grupo de Cáncer Hereditario del IBGM, permitirá además proponer un protocolo que mejorará el diagnóstico molecular y, por tanto, el consejo genético a los pacientes.
Respecto al origen de la investigación, Lucía Pérez recuerda que se remonta a la puesta en marcha del Programa de Prevención del Cáncer de Colon Hereditario en Castilla y León en 2006. “Surge dentro de un laboratorio de diagnóstico en el que se ha hecho una investigación trasnacional y se están aplicando los resultados directamente sobre los pacientes”, añade.
Se trata de la primera tesis doctoral realizada en la comunidad de Castilla y León sobre el Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (presencia de pólipos). Este síndrome provoca entre el 2 y el 7 por ciento de los cánceres de colon y recto que se diagnostican cánceres que, además, aparecen en una edad temprana, 44 años de media, frente a los 64 años que es la edad media a la que se presenta este tipo de tumores en la población general.
Muestra de 264 familias
La doctoranda ha realizado su estudio sobre 264 familias (460 muestras en total) procedentes del Programa de Prevención de Cáncer Colorrectal Hereditario de la Junta de Castilla y León que acudieron a consulta de Consejo Genético en el Hospital General Yagüe de Burgos entre los años 2006 y 2010.
Los hallazgos más significativos de la tesis han dado lugar a tres publicaciones aceptadas en revistas internacionales y a un trabajo pendiente aún de resolución. A partir de ahora, la investigadora trabajará en la empresa valenciana Sistemas Genómicos donde realizará análisis de genomas mediante secuenciación masiva.
