El proyecto ha logrado identificar hasta ahora variaciones en 22 localizaciones del genoma relacionadas con la enfermedad, hallazgos fundamentales para orientar la búsqueda de nuevas terapias

Santander.-El grupo de investigación en Psiquiatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla-IFIMAV y la Universidad de Cantabria es el único equipo español que ha colaborado en el mayor estudio realizado hasta ahora en el mundo sobre genética de la esquizofrenia, que hasta ahora ha permitido identificar 22 localizaciones del genoma humano relacionadas con la aparición de la enfermedad.

El último artículo -publicado por ‘Nature Genetics'- de este proyecto, liderado por investigadores de la Universidad de Carolina del Norte (Estados Unidos) y el Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia), refiere la descripción por primera vez 13 variaciones genéticas, que se suman a las 9 que ya habían sido localizadas anteriormente, lo que representa un notable avance en la resolución del rompecabezas que plantean las causas biológicas de la esquizofrenia y contribuirá de forma decisiva en la búsqueda de nuevos tratamientos.

La investigación ha permitido describir "la existencia de un número elevado de variaciones genéticas simples (single-nucleotide polymorphisms, SNPs) en las personas que padecen la enfermedad", ha explicado Benedicto Crespo Facorro, investigador principal del grupo de Valdecilla. La presencia simultánea de estas alteraciones genéticas está asociada con la aparición de la esquizofrenia.

El proyecto internacional, en el que se ha estudiado a un total de 59.000 personas, sanas y con esquizofrenia –la mayor muestra analizada hasta ahora en este campo-, se ha desarrollado mediante el estudio de una muestra inicial de población sueca y dos estudios posteriores de replicación en muestras independientes, que confirmaron los hallazgos.

El grupo cántabro, perteneciente al CIBER de Salud Mental del Instituto de Salud Carlos III, ha colaborado en esta investigación con la aportación de muestras de pacientes a uno de esos estudios de comprobación. Como miembro del gran consorcio internacional que ha realizado el estudio, el grupo se sitúa desde hace años en la élite mundial de la investigación de la esquizofrenia.

Una oportunidad única

El análisis de 10 millones de polimorfismos en cada persona ha supuesto "una oportunidad sin precedentes para profundizar en el conocimiento de las alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de esquizofrenia", según Benedicto Crespo. "El avance en el conocimiento de los mecanismos biológicos de la enfermedad abre nuevos caminos en la búsqueda de estrategias que permitan tratamientos individualizados", ha añadido el investigador.

La esquizofrenia es una enfermedad cerebral cuyos primeros síntomas aparecen en edades jóvenes (entre los 18 y los 30 años) y que afecta a un 1% de la población por encima de los 18 años. Se trata de una patología crónica que la OMS considera entre las 10 primeras causas de discapacidad por enfermedad y cuya evolución y pronóstico dependen en gran medida de un adecuado tratamiento farmacológico.

Aunque hoy en día está ampliamente aceptado que la esquizofrenia es debida a la interacción de factores genéticos (teoría apoyada por estudios en gemelos y en familias) y ambientales (situaciones de estrés durante el desarrollo, consumo de drogas, aislamiento social), el entendimiento de la naturaleza genética de la enfermedad aún no es completo.

De ahí que los resultados de investigaciones como ésta ayuden a los científicos a "focalizar el esfuerzo en procesos más específicos y en plantear nuevas hipótesis terapéuticas, de tal forma que los hallazgos tengan una utilidad en el diagnóstico y el tratamiento en un futuro no muy lejano", concluye Crespo.

El grupo de investigación en Psiquiatría del IFIMAV lleva 12 años investigando en el campo de las psicosis no afectivas como la esquizofrenia. Entre sus líneas de investigación destacan el estudio de las variantes genéticas de la enfermedad y el análisis de la expresión de los genes alterados, lo que le ha valido publicaciones en las revistas de mayor impacto, como Biological Psychiatry y Molecular Psychiatry. Las investigaciones del grupo abarcan también estudios de neuroimagen y clínicos y metabólicos, todos ellos con un objetivo común: mejorar la asistencia y la calidad de vida de los enfermos de esquizofrenia.