Por Antonio Martín
/DICYT
La enfermedad de Huntington es una herencia envenenada que unas pocas personas legan a sus descendientes. Una mutación en un gen produce una muerte en las células nerviosas en algunas áreas del cerebro que inevitablemente produce una serie de manifestaciones en la conducta y en la psicomotricidad. El trastorno es considerado una enfermedad de baja prevalencia en España, ya que afecta directamente a una pequeña población, unas 4.000 personas, aunque se estima que otras 15.000 son susceptibles de portar esta alteración en el gen. Para acercar los diferentes enfoques disciplinares con los que se aborda el tratamiento de la enfermedad de Huntington, para la que no hay aún cura, la Universidad de Burgos ha organizado un curso de verano. En él, diferentes especialistas divulgarán las novedades en materia de investigación con los que se trabaja actualmente.
Según explica a DiCYT una de las codirectoras del curso, Victoria Ramos, del Área de Psicología Básica de la Universidad de Burgos, "en la actualidad, debido a que se trata de una enfermedad neurodegenerativa sin cura, los tratamientos farmacológicos tratan de enlentecer la progresión de la enfermedad". Por ello, los investigadores tratan de analizar qué fármacos permiten el freno de la muerte de las neuronas y otros aspectos claves de la enfermedad para garantizar una mayor calidad de vida en el paciente. Dado que aún no se ha desarrollado un arma que acabe con este enemigo, otro de los frentes para acabar con él está en la reproducción asistida. A partir de fecundaciones in vitro se puede seleccionar el embrión que no portará la enfermedad en el futuro. Hay que tener en cuenta, debido a su carácter hereditario, que las posibilidades de padecer el trastorno es del 50%.
La enfermedad de Huntington, denominada así en honor a su descubridor, George Huntington, en 1872, está causada por la motación del gen que codifica una proteína que se denomina huntingtina. La alteración de esta proteína conlleva la muerte de las céulas nerviosas en algunas áreas del cerebro. Aún no se sabe cómo se produce la muerte neuronal, pero existen dos hipótesis. Una postula que la proteína alterada pierde su función normal. La otra propugna que la proteína mutada puede resultar tóxica para las células nerviosas.
Síntomas y edades
En cualquier caso, los primeros signos de la enfermedad son muy leves. "Problemas de memoria, baja calidad en las actividades que se realizan...", describe Ramos. A estos síntomas se suceden otros en el aparato motriz: torpeza al andar, acciones erráticas de miembros. Estos movimientos se asemejan a una danza, por lo que en el pasado esta enfermedad y otras de la misma naturaleza fueron denominadas de forma uniforme baile de san Vito. Después, o en paralelo, se suceden trastornos psiquiátricos. Los principales tratamientos que se emplean para paliar los efectos de esta enfermedad son farmacológicos, "antipsicóticos, neurolépticos o antidepresivos, especialmente", pero, recuerda Victoria Ramos, "pueden tener efectos secundarios o incluso contrarios, en todo caso, es necesario un tratamiento personalizado a cada paciente".
El principal rango de edad a la hora de manifestarse la enfermedad en es la etapa adulta, entre los 35 y los 55 años. "Existe un 10% de casos antes de los 35 años, en lo que se denomina enfermedad de Huntington juvenil, y otro 10% a partir de los 55 años. Dado que es de carácter hereditario y no se salta ninguna generación, si una persona descendiente de otra portadora de la mutación genética no ha padecido a los 60 años la enfermedad, es muy probable que no esté afectado.
