Redacción AM // Un estudio internacional, con participación española, ha descubierto 20 de procesos biológicos que causan las mutaciones genéticas de los tumores más comunes. Este estudio realizado por el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer ha descubierto el primer compendio exhaustivo de los procesos de mutación que generan el desarrollo de tumores. Estos procesos explican la mayoría de las mutaciones encontradas en los 30 tipos de cáncer más comunes y podría ayudar a prevenirlos. Este importante hallazgo es el resultado de la colaboración internacional de equipos de investigadores de 14 países, entre ellos España, y ha sido coordinado por el Dr. Michael Stratton del Sanger Institute.
Todos los cánceres se originan por mutaciones en el ADN de las células del organismo durante la vida de una persona, de tal forma que dependiendo de los factores causantes, cada proceso mutacional deja un patrón particular, una firma distintiva de mutaciones, en el genoma de cada tumor. Hasta ahora se conocían las firmas mutacionales producidas por agentes como el tabaco o la luz ultravioleta, responsables del desarrollo de ciertos cánceres, pero se desconocían los mecanismos implicados en la generación de la mayoría de los tumores. En este trabajo se han investigado 7.042 genomas de pacientes con los tipos de cáncer más frecuentes y se han descubierto más de 20 firmas moleculares entre las mutaciones del material genético. Además, se han identificado los procesos biológicos subyacentes al desarrollo de la mayoría de estos procesos mutacionales. Algunas de estas firmas mutacionales están presentes en muchos tumores de distintos tipos, indicando que en todos ellos actúa un proceso biológico común, pero otras firmas son muy específicas de determinados tipos de cáncer. Curiosamente, algunos tumores sólo presentan dos firmas mutacionales, lo cual sugiere que son causados por un número limitado de mecanismos. Sin embargo, otro tipos de cáncer tienen hasta 6 firmas mutacionales distintas, indicando que los mecanismos que los generan son más complejos.
El equipo que trabaja en el proyecto en España está liderado por el Dr. Elías Campo, del Hospital Clínic–IDIBAPS y la Universidad de Barcelona y el Dr. Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo. La aportación del grupo español al estudio general ha consistido en la identificación de dos mecanismos fundamentales que causan mutaciones en la Leucemia Linfática Crónica: uno de ellos está relacionado con la edad y el segundo con la reparación del daño en el ADN. En total, el equipo científico español ha estudiado en detalle las firmas mutacionales de más de 100 genomas de pacientes con este tipo de leucemia, a cuyo análisis también han contribuido los Drs. Xose S. Puente y Rafael Valdés, investigadores de la Universidad de Oviedo.
