Redacción/AM.-La actual crisis económica y el poco margen económico hacen que ciertas enfermedades denominadas raras tengan poca o nula difusión y ayudas estatales o privadas. Una asociación de enfermos que está pasando por un momento de extrema dificultad son los pertenecientes a la enfermedad de Wolfram, cuya unidad, centralizada en Almeria, ha dejado de funcionar por decisión de la junta de Andalucia..
Actualmente es un sindrome que no tiene cura, pero con un buen seguimiento y atención, la enfermedad puede enlentecerse; buenos controles de la glucemia y de las alteraciones renales pueden llegar a cronificar la enfermedad.
No nos llamaría la atención si no fuese porque en Asturias tan sólo hay dos personas afectadas, dos hermanos de una misma familia, que se encuentran ahora con la problemática antes mencionada. Al habla con la asociación de afectados, la realidad es que nos encontramos con una población muy pequeña en nuestro pais, pero que merecen los mismos derechos y atenciones que otros colectivos como los que padecen sida o diferentes tipos de cáncer, con la ventaja de que los gastos necesarios para su atención son muchisimo menores.
Que necesitan para seguir adelante?
Necesitamos la designación oficial del grupo de trabajo de Wólfram como centro de referencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con esta patología, lo cual llevaría directamente, según la normativa europea, que España también ha firmado, a que los pacientes fueran derivados a nuestra unidad para su diagnóstico, revisiones y tratamientos, de manera sistemática y pautada.
Por supuesto, para hacer la investigación que ahora mismo falta en España, se requieren más recursos económicos.
¿Cual es la valoración y cuidados de estos pacientes?
Las familias con Síndrome de Wólfram venían 2 días al año al Hospital de la Inmaculada (Húercal-Overa) Almería. En esos dos días eran atendidos por distintos especialistas. El equipo multidisciplinar está formado por especialistas de medicina de familia, psiquiatría, psicología, pediatría, medicina interna, endocrinología, urología, neurología, oftalmólogo, otorrinolaringólogo e investigador de genética. Estos profesionales pertenecen a distintos Hospitales españoles y acuden también expertos internacionales de Síndrome de Wolfram.
En estos dos días se valoraban al grupo de pacientes con Síndrome de Wolfram con una visión integral y coordinada. El objetivo era que todos los pacientes españoles tuvieran las pruebas básicas y necesarias para un adecuado control de esta enfermedad.
Es muy importante esta visión integral pues con frecuencia los pacientes acuden a distintos especialistas pero la no coordinación entre ellos puede llevar a que incluso se pauten tratamientos que pueden empeorar otra de las patologías de este complejo Síndrome.
Por otro lado hay pacientes que sólo los atendía un especialista por considerarse que esta enfermedad al no tener cura no es procedente que lo valoren los demás.
Hay casos de niños que se les ha indicado no realizarse más revisiones oftalmológicas por no tener solución la pérdida de visión. En este campo se está estudiando en otros países, pero de cualquier forma no se puede olvidar que el daño psicológico que hace el verse “abandonado” también empeora la salud física.
Determinados pacientes traían las pruebas de sus ciudades de referencia pero otros pacientes tenían un peor seguimiento y había que realizarle pruebas que aunque son básicas para este Síndrome nunca antes se le habían hecho.
La familia era valorada al completo desde el punto de vista psicosocial pues en este tipo de patologías toda la familia sufre de manera directa e indirecta la enfermedad.
Si el Equipo multidisciplinar del Síndrome de Wolfram deja de valorar a los pacientes españoles habrá pacientes que no lleven un control coordinado y adecuado de la enfermedad. Por otro lado no todas las familias poseen un nivel cultura y/o económico que les permita conocer a los expertos internacionales y consultarles directamente su patología y dudas.
Hay que tener en cuenta que patologías como estas que necesitan para un adecuado control múltiples visitas al médico de familia para tener una derivación al oftalmólogo, urólogo, etc…y a la vez las familias ven ocupados muchos días del año con consultas a los distintos especialistas. Hay familias con dos hijos afectados y esto origina perdida de días escolares en los niños y pedir permisos laborales a los padres. El Equipo multidisciplinar del wólfram permitía en dos días ser valorados por todos los especialistas.
Cuál es la edad de diagnóstico?.
El diagnóstico debe sospecharse ante la presencia de diabetes mellitus en edad pediátrica que se suele presentar a una edad media de 6 años y atrofia del nervio óptico que se suele presentar a una edad media de 11 años. El diagnóstico de Síndrome de wólfram por tanto podría hacerse a una edad media de unos 11 años. Sin embargo es frecuente que las familias no tengan este diagnóstico hasta que el afectado tenga unos 20 años.
Cual es la incidencia en nuestro país y concretamente en el principado de Asturias?
Se desconoce la incidencia real de la enfermedad en España. Se estima que su prevalencia es de 1/770.000
habitantes. En el principado de Asturias tan sólo tenemos constancia de una familia con dos hijos que la padecen, pero sin lugar a dudas debe haber más casos no diagnosticados o que no saben a dónde dirigirse para obtener información.
Cuales son las lineas de investigación actualmente?
Actualmente estamos colaborando con el Proyecto Europeo (EUROWABB) que está liderado por el Doctor Timothy Barrett de UK
Desde donde se investiga en España?
Son escasas las investigaciones que se realizan en España. Por ese motivo es muy importante que el Equipo multidisciplinar del Sïndrome de Wolfram entre en el Proyecto Europeo de EUROWABB con pleno derecho en 2014. Actualmente se le remiten muestras genéticas al Dr. Timothy Barrett y estamos en continuo contacto.
La doctora Gema Esteban Bueno lleva muchos años involucrada y dando mucho de su tiempo a los afectados y familiares.
No están los laboratorios farmacéuticos interesados en una enfermedad huérfana debido a que no genera los suficientes beneficios?
Es una enfermedad muy rara por lo que para las empresas farmacéticas no resulta rentable invertir dinero en una patología de este tipo, donde apenas encontrarían 50 pacientes, como mucho, que consumieran sus medicamentos.
Cual es la edad media en que los efectos son limitantes para la vida cotidiana y cual la edad de posible fallecimiento?
Esto es muy variable según el control que se leve del afectado. Hoy por hoy este Síndrome no tiene cura pero pueden evitarse o al menos enlentecerse las complicaciones. Hasta hace unos años se decía que la expectativa de vida eran 30. Actualmente hay afectados con más de 40 años. Confíamos que gracias a un buen control de la glucemia, y de las alteraciones renales, sigamos alargando la vida media de los pacientes.
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Actualmente la asociación está haciendo una campaña informativa para frenar este cierre de la unidad.
¿Cual es el problema que ahora están demandando?, el motivo de la recogida de firmas?
Necesitamos que la unidad continue adelante por todo lo comentado anteriormente.Ttenemos esperanza en que la enfermedad se pueda cronificar, pero sin la ayuda del equipo multidisciplinar que hacía estas revisiones y controles periódicos, nuestros hijos tienen el futuro mucho peor. Esperamos que, con estas firmas, se vea realmente que hay mucha más gente detrás, concienciada realmente de que nuestros hijos pueden crecer y hacerse adultos.
Abrir realmente los ojos a los politicos para que vean que el sistema sanitario no se desangra por nuestra culpa. Estamos seguros de que si hiciesen un estudio farmacoeconómico versus calidad de vida, no dudarían y la unidad seguiría adelante: en eso confiamos.
Una enfermedad,como bien denominan rara, que afecta a un escaso número de la población española, donde dos residentes de nuestra región y sus familiares luchan para poder tener una luz de esperanza y poder ser tratados como se merecen. Tal vez otras comunidades autónomas puedan ser capaces de tomar el relevo de la unidad de Almería en caso de que esta finalmente sea cerrada. Lo importante y necesario es que la unidad continue adelante.
Asturiasmundial, presente donde haya un asturiano, hace eco de esta noticia,los chicos enfermos de wolfram en Asturias esperan también que la unidad de Almería continue abierta para poder ser atendidos como desean.
Por si alguna entidad o particular considera que necesita más información al respecto y quiere colaborar con ellos, aquí dejamos su página web y un número de cuenta.
http://www.aswolfram.org/sindrome.html
0182 / 3422 / 27 / 0201537113
Toda ayuda es necesaria.
