Un estudio asocia una mutación en el gen CFHR1 con un conjunto de enfermedades renales

Los resultados han sido publicados en la ‘The Journal of Clinical Investigation’

Un estudio dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una mutación en el gen CFHR1 que provoca la desregulación del sistema del complemento, parte clave en la inmunidad innata en el ser humano. Los resultados, publicados en la revista The Journal of Clinical Investigation, podrían ayudar en la investigación de terapias para tratar el grupo de enfermedades renales conocido como Glomeuropatía C3

“El sistema del complemento es una parte muy importante de nuestra inmunidad
innata que ha evolucionado para defendernos de los patógenos, para eliminar restos
tisulares dañados y para amplificar y modular las respuestas de la inmunidad
adaptativa. Las alteraciones en el funcionamiento del complemento, por defecto o por
exceso, causan situaciones patológicas relacionadas con infección, autoinmunidad,
daño tisular o inflamación crónica”, explica el investigador del CSIC Santiago Rodríguez
de Córdoba, del Centro de Investigaciones Biológicas.

Mutación familiar

La investigación parte de la identificación de una mutación en el gen CFHR1 en una
familia española con varios miembros afectados por glomerulopatía C3, un grupo
heterogéneo de enfermedades renales graves causadas por la desregulación del
sistema del complemento y que se caracteriza por la inflamación glomerular y la
perdida de la función renal.

“En la mayoría de los casos no está claro qué produce esa alteración del sistema del
complemento. Este estudio demuestra lo importante que es identificar ese mecanismo
para decidir qué terapia hay que aplicar al paciente”, añade el investigador del CSIC.
Los resultados podrían ayudar también en la investigación de la degeneración macular
asociada a la edad y la nefropatía IgA, patologías frecuentes también asociadas con la
desregulación del sistema del complemento.

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Imagen: Luis Demano