ORGANIZADO POR LOS HOSPITALES LA PAZ Y RAMÓN Y CAJAL
El XXVII Congreso Nacional de Genética Humana se celebra por vez primera vez bajo la coordinación de dos hospitales de la Comunidad de Madrid: La Paz y el Ramón y Cajal. El encuentro está orientado a los nuevos avances en tecnologías de microarrays y ultrasecuenciación en Genética asistencial y en investigación de enfermedades raras de base genética.
La Comunidad de Madrid acoge estos días a 500 genetistas procedentes de toda España en el marco del congreso nacional de la especialidad, celebrado bajo el auspicio de la Asociación Española de Genética Humana. Los especialistas que trabajan en el campo de la Genética tienen la oportunidad de compartir, en este encuentro, sus experiencias e intercambiar conocimientos con más de 450 especialistas que están inscritos y una treintena de científicos nacionales e internacionales invitados.
Los Hospitales Universitarios La Paz y Ramón y Cajal están en el primer nivel tanto asistencial como de investigación en el ámbito de la Genética Humana y su labor sitúa a la Comunidad de Madrid a la vanguardia del diagnóstico de enfermedades genéticas. Los dos hospitales tienen servicios de Genética integrales en los que se estudia un gran número de enfermedades raras de base genética y los dos han participado en el descubrimiento de nuevos genes.
Herramientas de última generación
El Hospital Universitario La Paz, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), tiene una cartera de Servicios de más de 500 estudios genéticos diferentes y realiza al año varios miles consultas y de estudios genéticos de altísima complejidad, incluyendo herramientas de última generación como microarrays (sistemas para analizar genes) o la aplicación de tecnologías de secuenciación masiva para el diagnóstico y la investigación.
El INGEMM, que forma parte de IdiPAZ, ha sido pionero en el desarrollo de herramientas y chips de última generación. Uno de estos ejemplos es el desarrollo de un biochip para el diagnóstico de malformaciones congénitas, autismo y discapacidad intelectual denominado Karyorray®, el cual ya está siendo utilizado en España, Portugal y varios países de América Latina. El INGEMM cuenta con una plantilla multidisciplinar formada por más de 90 personas dedicadas exclusivamente a las enfermedades genéticas y 38 laboratorios específicos.
Vocación traslacional
El Hospital Universitario Ramón y Cajal, a través de los Servicios de Genética Molecular y de Genética Médica, también ha sido pionero en el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas. Con vocación marcadamente traslacional, sus investigaciones han permitido estar a la vanguardia del diagnóstico genético de diversas patologías de base genética siendo virtuales centros de referencia para el estudio de las hipoacusias hereditarias, neurofibromatosis, atrofia muscular espinal y fibrosis quística entre otras.
Actualmente, ya se están aplicando las tecnologías de nueva generación al diagnóstico e investigación de las hipoacusias hereditarias que se caracterizan por su alta heterogeneidad genética y para la que se han desarrollado herramientas diagnósticas utilizando microarrays y NGS actualmente en vías de comercialización. Todos estos avances se deben al trabajo continuado desarrollado por más de 40 personas implicadas en tareas asistenciales y de investigación de estas patologías.
FOTO: Cerebro afectado por ELA. Imagen: Wikipedia
