El Principado participa en un proyecto que facilitará un mayor conocimiento para la toma de decisiones sobre medidas sociales, sanitarias y de política científica

• El sistema de vigilancia epidemiológica se modificará este año para introducir la declaración obligatoria de enfermedades raras

Asturias.-El avance de los trabajos llevados a cabo en Asturias para la implantación de un registro nacional de enfermedades raras permitirá disponer en el último trimestre de este año de un análisis más exhaustivo de los casos y enfermedades raras detectadas en la comunidad, un paso decisivo para mejorar la prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y de sus familias.

El proyecto global se desarrolla en el marco 2012-2014, a partir de la contribución de las consejerías de Salud de las comunidades autónomas, el Instituto de Salud Carlos III-Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y socios de diversas procedencias, que colaboran para recabar información de alto grado de validez y establecer procedimientos estandarizados.

Una vez definida la estructura funcional y el desarrollo de la estructura básica de recogida de información, en Asturias se ha procedido a recopilar casos y datos de las fuentes consideradas prioritarias por el proyecto.

Así, desde el 1 de enero de 2010, fecha de inicio de la inclusión de casos en el proyecto de investigación, hasta finales de 2011, se detectaron 24.964 casos de personas residentes en Asturias con una enfermedad rara. El 56,3% son hombres, el 40,8% mujeres y del 2,9% restante se desconoce el sexo.

Por otra parte, desde el año 2010 han fallecido en Asturias 544 personas a causa de una enfermedad rara, lo que supone un 2,4% del total de personas que padecen una patología de este tipo y un 4,3% del total de fallecidos en este periodo.

En el último trimestre de este año, una vez depurada la información recogida, estará disponible un análisis más exhaustivo de los casos y enfermedades.

A nivel global, el trabajo intenta establecer un registro nacional de personas con enfermedades raras a partir de los diferentes registros autonómicos. Este sistema permitirá la devolución de datos a los pacientes sobre recursos sanitarios, recursos de investigación e información general sobre las enfermedades raras, así como la mejora del conocimiento sobre los determinantes y la distribución de las enfermedades raras.

El objetivo que se persigue es el de promover y fomentar la investigación y la evaluación del coste-efectividad de los medicamentos huérfanos (los fármacos que se utilizan específicamente para el tratamiento de las enfermedades raras), además de la vigilancia de posibles efectos secundarios. De esta manera, se facilita un mayor conocimiento para la toma de decisiones sobre medidas sociales, sanitarias y de política científica.

Qué son las enfermedades raras

Las enfermedades raras han sido definidas en el marco de la Comunidad Europea como aquellas patologías que se presentan con una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes.

La complejidad de estas patologías, junto con las demandas específicas que presentan los colectivos de pacientes que las sufren, supone un reto para los sistemas de salud, clásicamente orientados al cuidado de las enfermedades de alta prevalencia.

En 2009 se promulgó la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, en cuya elaboración participó Asturias. Se trata de una actuación de consenso a nivel nacional para poder abordar el reto de estas enfermedades en la sociedad.

Durante este año, Asturias modificará el Sistema de Vigilancia Epidemiológica para introducir la declaración obligatoria de enfermedades raras en el seguimiento de la salud de la comunidad. Esta modificación, que está ya en fase de publicación, consiste en la creación de un nuevo registro, denominado SIERA.

Por último, el Servicio de Salud del Principado de Asturias (Sespa) trabajará para que cada área sanitaria cuente con un protocolo de declaración de enfermedades raras y para que cada hospital disponga de un catálogo de las mismas de acuerdo a la definición de la estrategia nacional, así como de un directorio de servicios expertos en su diagnóstico y tratamiento.