La Consejería de Salud y Bienestar Social afirma que la propuesta del Gobierno central hubiera dejado sin detectar un 36% de enfermedades en bebés

Los resultados del cribado neonatal o prueba del talón mediante espectrometría de masas en tándem revelan que, desde la puesta en marcha del cribado neonatal en el año 2000, en Andalucía se han detectado alteraciones metabólicas congénitas en 794 niños, lo que ha permitido detectar de forma precoz patologías altamente discapacitantes o con alto riesgo de mortalidad.

La consejera de Salud y Bienestar Social, María Jesús Montero, ha asistido al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, en el que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha propuesto, con la negativa de Andalucía, que se limiten las patologías analizadas con la prueba del talón a cinco. La opción que plantea el Gobierno central de dejar en solo cinco las determinaciones de esta prueba, supondría que en este mismo período de tiempo se habría dejado de detectar precozmente a 287 bebés andaluces. La posibilidad de detectar precozmente a estos niños supone una oportunidad para evitar el deterioro, el avance y el desarrollo de estas enfermedades.

Andalucía se sitúa en los estándares más elevados del mundo en cribado neonatal, con la detección precoz de 30 patologías gracias a la incorporación del tándem masas. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras de tándem masas y la emisión de los informes de diagnóstico.

Programa de Detección Precoz de Metabolopatías

El Programa de Detección Precoz de Metabolopatías ha estudiado más de un millón de recién nacidos desde el año 2000 a través del cribado neonatal, con el objetivo de diagnosticar estas alteraciones. En concreto, la base de datos del Programa de Metabolopatías tiene registradas 94.308 muestras de pruebas del talón realizadas en Almería, 166.396 en Cádiz, 97.908 en Córdoba, 115.871 en Granada, 67.533 en Huelva, 78.381 en Jaén, 205.301 en Málaga y 266.397 en Sevilla.

La espectometría de masas en tándem permite diagnosticar el déficit de vitamina B12, fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, la enfermedad de la orina del jarabe de arce, las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCAD y la acidemia glutárica tipo I, enfermedades todas ellas que, de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido. Favorecer un diagnóstico rápido de enfermedades poco frecuentes es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía.

Así, desde la implantación del Programa de Detección Precoz de Metabolopatías en Andalucía, se han realizado 478 diagnósticos de hipotiroidismo congénito, 169 diagnósticos de fenilcetonuria y otras enfermedades diagnosticadas mediante tándem masas, entre estas últimas, 50 casos de aminoacidopatías, como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hipermetioninemia, 52 de acidurias orgánicas, 29 de déficit B-oxidación, así como 16 casos confirmados genéticamente de fibrosis quística. En total, 794 casos de metabolopatías diagnosticados precozmente.

El cribado neonatal se realiza a través de la toma de muestra conocida como prueba del talón, que se realiza entre el tercer día (48-72 horas de vida) y es deseable que sea siempre antes del quinto día de vida del bebé.

Este procedimiento se realiza en los centros de salud si las madres están de alta y en hospitales cuando la madre o el niño continúan ingresados.  Asimismo, se realiza en la misma recogida de muestra la prueba conocida como espectometría de masas en tándem (o tándem masas).

Cuando los resultados obtenidos hacen sospechar la presencia de alteraciones metabólicas, la comunicación se realiza de forma inmediata, con el objetivo de confirmar el diagnóstico y comenzar precozmente el tratamiento adecuado. Además, todas estas patologías, al ser hereditarias, pueden evitarse en nuevos embarazos con el adecuado consejo genético a las familias, con lo que el potencial de este programa no se limita solo a la mejora del pronóstico de estos niños sino que posibilita evitar estas patologías en el ámbito familiar.