Una vez secuenciado el genoma de 1.092 individuos de 14 grupos poblacionales distintos, uno de los resultados más curiosos es que los españoles se encuentran entre los que más variantes poco frecuentes acumulan en sus genes. "Los españoles, los finlandeses y los afroamericanos son las poblaciones que acumulan las variantes genéticas menos frecuentes", comenta el experto, aquellas variantes que sólo están presentes en el 0'1% de los individuos. Los científicos han comprobado este hecho, pero no han encontrado una explicación satisfactoria.

"En teoría, en el caso de la población de la Península Ibérica podría deberse a que España ha sido desde siempre un lugar de paso de numerosos pueblos y, por lo tanto, ha tenido mucha más mezcla que otros", señala Andrés García Montero. Sin embargo, el caso de los finlandeses es justo el contrario, puesto que su población ha estado muy aislada a lo largo de la historia y, sin embargo, también presentan numerosas rarezas genéticas. En el caso de la población afroamericana, que desciende de los esclavos que fueron llevados de África a América y que también acumula rarezas genéticas, no está muy claro el grado de mezcla que ha podido tener este grupo poblacional.

En este sentido, el estudio revela que no existen diferencias internas entre la población española peninsular, sino que acumula más variantes genéticas infrecuentes en su conjunto que otras poblaciones, como la de Toscana (Italia) o la de Gran Bretaña, según las muestras que han sido secuenciadas en Estados Unidos, Canadá, China y Reino Unido y que fueron enviadas por el Banco Nacional de ADN, en el caso de la población española peninsular, y por otros centros de investigación de distintas partes del mundo.

Al margen de esta curiosidad científica, la importancia del Proyecto 1.000 Genomas radica en que ahora los investigadores de todo el mundo disponen de un mapa genético "que va a servir para investigar enfermedades concretas, ya que van a poder comparar el genoma de estas personas sanas con el de los enfermos y ver así qué genes pueden ser claves en cada patología".

Nueva herramienta de investigación

La comunidad científica internacional dispone así de una nueva y valiosa herramienta para la investigación, puesto que la variantes genéticas condicionan la aparición de muchas dolencias. De hecho, "sabemos que la prevalencia de algunas enfermedades es mayor en unas zonas que en otras" y que esto está muy relacionado con el genoma que presenta cada población.

Precisamente, otro gran proyecto en el que colaboran especialistas salmantinos, el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, que pretende secuenciar los genomas de los tumores más prevalentes, ha dividido su trabajo geográficamente según la mayor incidencia de algunos tipos de cáncer, de manera que a España le correspondió la leucemia linfática crónica porque presenta un gran número de este tipo de cáncer.

Objetivos

El objetivo final de todos estos trabajos es ofrecer a los pacientes tratamientos más individualizados, según sus características genéticas. "A cada enfermo se le podrá administrar en un futuro los tratamientos más especializados, porque se sabrá de antemano si va a responder mejor a una terapia o a otra, si va a tener más o menos efectos secundarios o si hay que descartar un fármaco en concreto porque no le va a servir de nada", indica el científico.

El Proyecto 1.000 Genomas se ampliará hasta secuenciar el genoma de 2.500 individuos. En principio, la idea es aumentar el número de poblaciones del mundo que ya han participado, pero aún no se conoce si en esta nueva fase de la iniciativa tendrá algún papel el Banco Nacional de ADN, una estructura del Instituto de Salud Carlos III que a su vez forma parte de la plataforma NUCLEUS de la Universidad de Salamanca.
 

"El Banco se creó en 2004, precisamente, con el objetivo de que España se sumara a los grandes proyectos internacionales", señala el coordinador técnico, así que formar parte de 1.000 Genomas ha sido un éxito. Además, gracias a esta participación "los científicos españoles tienen a su disposición una herramienta más fiable para sus estudios", ya que conocen las variantes genéticas de la población sana y las pueden comparar con las de personas enfermas.

FOTO: Andrés García Montero, director técnico del Banco Nacional de ADN, en el centro, de verde, junto a su equipo.