José Pichel Andrés/DICYT Investigadores de Salamanca han participado en el Proyecto 1.000 Genomas, una de las investigaciones científicas internacionales más ambiciosas de los últimos años en el campo de la Genética. Su objetivo inicial era lograr la secuenciación completa del genoma de 1.000 personas de todo el mundo, pero la iniciativa se amplió hasta las 2.500 con el objetivo de analizar la variabilidad genética humana y así entender mejor cómo influyen los genes en las diferentes enfermedades. El Banco Nacional de ADN, con sede en Salamanca, ha sido el encargado de recopilar el ADN de la población española y ya da por finalizado su trabajo.

"Hemos recogido una colección de 50 agrupaciones familiares, cada una de ellas formada por un trío de personas, padre, madre e hijo", señala a DiCYT Andrés García Montero, director técnico del Banco Nacional de ADN, plataforma tecnológica amparada por el Instituto de Salud Carlos III que tiene su sede en el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca y que forma parte también de Nucleus, la Plataforma de Apoyo a la Investigación de la Universidad de Salamanca.

Una de las principales características del Proyecto 1.000 Genomas es que los datos que proporciona se hacen públicos para que sean utilizados por cualquier investigador, de manera que ya han aparecido algunas publicaciones científicas basadas en este trabajo, aunque se espera que próximamente el consorcio internacional saque a la luz los resultados más importantes. "Han descubierto más de 13 millones de cambios genéticos que se asocian a distintas poblaciones de personas en el mundo", adelanta el investigador. Aunque todos los genomas del ser humano son idénticos en más de un 99%, estudiar las variaciones resultará muy útil para la investigación biomédica.

En todo el mundo fueron seleccionadas unas 25 poblaciones y cada una de ellas aporta el genoma de 100 individuos hasta llegar a los 2.500. En Europa, además de las muestras españolas, hay grupos de Finlandia, Italia y Gran Bretaña.

Estudio de la población

Dentro de la Península Ibérica, "nuestro grupo hizo un estudio exhaustivo de qué poblaciones podrían ser interesantes por investigaciones previas, por razones de aislamiento poblacional o de mezcla genética", comenta Andrés García Montero. A partir de las muestras recogidas de personas que dieron su consentimiento tras ser adecuadamente informadas, los científicos establecieron líneas celulares para conseguir mayor cantidad de ADN y que se pueda emplear en diversas investigaciones.

"Nuestro trabajo de recopilación pertenece a la primera fase del proyecto y ya ha terminado, ahora se está realizando la secuenciación del genoma en Estados Unidos, Canadá y China", señala el director técnico. En una segunda fase, "se profundizará más algunas regiones y ya está planteando la posibilidad de realizar una tercera fase".

Los responsables de la idea contactaron con los científicos de Salamanca, cuya misión era proporcionar las muestras de 100 individuos españoles. Finalmente, se han recogido muchas más de las necesarias por motivos bioéticos: una de las exigencias del proyecto es la absoluta confidencialidad de los datos, de manera que ni siquiera los donantes saben si finalmente su ADN se ha utilizado para este proyecto, ya que entre todo el material los científicos seleccionan parte al azar y lo envían a Estados Unidos, donde se realiza la selección definitiva. Como la pretensión es analizar la variabilidad genética global ni científicos ni donantes conocen finalmente qué personas han participado en el estudio.

Prestigiosos centros como el Instituto Wellcome Trust Sanger en Hinxton, Inglaterra; el Instituto Genómico de Pekín, en Shenzhen, China; y el National Human Genome Research Institute (NHGRI), uno de los National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos, participan en esta gran iniciativa científica que se puso en marcha en 2008 y cuyo centro coordinador es el Coriell Institute for Medical Research estadounidense.