El registro recoge datos de 239 casos diagnosticados en España, la mayor serie estudiada en el mundo
 Investigadores del 12 de Octubre avanzan también en el diagnóstico de enfermedades mitocondriales

Madrid.-El Laboratorio de Enfermedades Raras, Mitocondriales y
Neuromusculares del Instituto de Investigación i+12 Hospital del hospital 12
de Octubre de Madrid ha realizado el primer registro de pacientes con la
enfermedad rara de McArdle, que se manifiesta mediante intolerancia al
ejercicio físico en forma de crisis agudas reversibles –con fatiga temprana y
contracturas-, en actividades tan sencillas como subir escaleras o levantar
peso. El registro se ha realizado en colaboración con el hospital Vall
d’Hebrón de Barcelona, el hospital de Meixoeiro de Vigo y la Universidad
Europea de Madrid.

El registro recoge los datos de 239 pacientes diagnosticados en el
Sistema Nacional de Salud y es la mayor serie estudiada en el mundo
sobre esta patología. La enfermedad de McArdle, o del almacenamiento de
glucógeno tipo V, es un trastorno del metabolismo de los hidratos de
carbono que impide obtener energía a partir de las reservas de azúcar en
forma de glucógeno localizadas en los músculos.
El estudio se ha llevado a cabo en pacientes con edades comprendidas
entre los 9 y 93 años, presentando, la mayoría, crisis agudas de intolerancia
al ejercicio, con presencia de orina oscura -mioglobinuria- en la mitad de los
casos.

Además, ha permitido estudiar características de la enfermedad
desconocidas hasta el momento. Entre ellas, que los pacientes físicamente
activos que realizan determinadas actividades como andar, nadar o montar
en bicicleta, de forma repetida mostraban mejores indicadores de
capacidad cardiorrespiratoria -hasta un 23%- en comparación con quienes
no las practicaban.

También ha demostrado que actualmente la enfermedad de McArdle se
puede detectar en gran parte de los casos en edades pediátricas o
adolescentes, mediante estudios genético-moleculares a partir de una
muestra de sangre, sin tener que realizar una biopsia de músculo.

Asimismo, ha permitido conocer su prevalencia, fijada en 0,6 por cada
100.000 habitantes, frente a los datos proporcionados por estudios
americanos que la situaban en uno de cada 100.000.
Otras investigaciones en enfermedades mitocondriales

El Laboratorio de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares
del 12 de Octubre ha publicado paralelamente otro trabajo científico que
supone un avance en el conocimiento y diagnóstico de las enfermedades
mitocondriales, describiendo nuevos mecanismos moleculares implicados
en la formación de estructuras clave para la producción de energía en la
mitocondria –respirasomas-.

La mitocondria suministra la mayor parte de la energía necesaria para la
actividad celular y los tejidos del organismo mediante la transformación de
los nutrientes de la dieta en energía química. Para que este proceso se
lleve a cabo correctamente, son necesarias más de cien proteínas que se
asocian formando cinco complejos enzimáticos. Estos complejos se pueden
asociar entre sí a su vez formando estructuras macromoleculares conocidas
como supercomplejos o respirasomas.

Estos hallazgos sugieren que mutaciones que en principio afectarían a
un solo complejo enzimático podrían alterar de forma secundaria al resto de
complejos, y por lo tanto dificultar el diagnóstico bioquímico y genéticomolecular
de este tipo de enfermedades.