Un artículo publicado en la revista Heart por el Dr. Pablo García-Pavía, coordinador de la Unidad de Miocardiopatías del Servicio de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro-Majadahonda, ha sido galardonado con el Premio Doctor Cardeñosa de la Real Academia Nacional de Medicina, que se otorga al mejor artículo en cardiología publicado por un médico español a lo largo de 2011.

El estudio ha contado con 89 pacientes trasplantados por MCD y ha determinado que una proporción importante presentaba mutaciones en los genes que codifican para proteínas del desmosoma cardiaco. El trabajo se ha realizado en colaboración con miembros de los Servicios de Cardiología, Bioquímica, Inmunología y Anatomía Patológica del Puerta de Hierro y la Unidad de cardiopatías familiares del University College de Londres.

Aunque desde hace más de 25 años se conoce que la MCD tiene una base genética, en muchos casos, la incorporación de la realización de estudios genéticos en la práctica habitual ha estado limitada por la baja rentabilidad del estudio de los genes asociados a esta enfermedad, que se han descrito hasta la fecha. Los resultados del trabajo galardonado sugieren que el análisis de los genes desmosómicos en los pacientes con MCD, puede mejorar de forma importante la eficiencia de los estudios genéticos en estos pacientes.

Muy pocos trabajos habían analizado las características genéticas de pacientes trasplantados de corazón con anterioridad. Este estudio es la cohorte más amplia de pacientes trasplantados cardiacos estudiados genéticamente descrita hasta la fecha e incluye el análisis histológico de los corazones explantados y un amplio estudio familiar. Los hallazgos histológicos y el estudio familiar presentados permiten conocer datos relevantes de la MCD causada por mutaciones desmosómicas.

La Unidad de Miocardiopatías del Puerta de Hierro-Majadahonda atiende a pacientes aquejados de estas enfermedades, que son remitidos de toda España. En ella trabajan de forma coordinada cardiólogos, enfermeras, cirujanos, pediatras y bioquímicos. Esta Unidad coordina la realización de estudios genéticos a los pacientes y familias que lo precisan de forma que en los últimos 2 años más de 600 personas se han sometido a estas pruebas en el centro.