Las asociaciones de pacientes denuncian demoras de hasta seis años en los diagnósticos y barreras en la financiación de medicamentos esenciales
Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que más de 3 millones de personas en España y sus familias alzan la voz para exigir mayor equidad en el acceso a diagnósticos, tratamientos y atención sociosanitaria. Bajo el lema “pERsonas”, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), junto con la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) y organizaciones internacionales como EURORDIS y ALIBER, pone el foco en la dramática realidad que enfrentan quienes padecen patologías poco frecuentes: demoras en la identificación de la enfermedad, falta de acceso a terapias innovadoras y una burocracia que bloquea la llegada de fármacos que pueden cambiar vidas.
⏳ Retrasos en diagnósticos: una espera que puede costar vidas
En España, el tiempo medio para obtener un diagnóstico de una enfermedad rara es de seis años. Este retraso impide a miles de personas acceder de manera temprana a los tratamientos que podrían mejorar su calidad de vida o incluso salvarles la vida.
Según FEDER, es urgente consolidar programas de diagnóstico especializado en todas las comunidades autónomas para garantizar que ningún paciente quede atrapado en un limbo médico sin respuestas ni soluciones.
Solo el 6% de las 6.417 enfermedades raras identificadas en Europa tienen tratamiento disponible.
El acceso a medicamentos huérfanos sigue siendo desigual entre comunidades autónomas y países.
Acceso limitado a tratamientos: el caso de la fibrosis quística
Uno de los ejemplos más claros de la desigualdad en el acceso a tratamientos es el caso de la fibrosis quística, una enfermedad degenerativa que afecta al sistema respiratorio y digestivo.
Aunque en los últimos años se han desarrollado medicamentos revolucionarios, como los moduladores de CFTR, su aprobación y distribución en España ha sido lenta y desigual.
Solo el 52% de los medicamentos huérfanos autorizados en Europa están disponibles en España.
Los pacientes deben esperar una media de 23 meses para que un fármaco sea financiado.
Juan Da Silva, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística, denuncia:
“Aún hay un 30% de personas con fibrosis quística en España que no pueden acceder a estos tratamientos porque sus mutaciones no están incluidas en la indicación. Es inaceptable que la calidad de vida de un paciente dependa del país donde resida o de si su mutación genética es más o menos común.”
Otros países, como Francia, han implementado programas de uso compasivo basados en datos reales para permitir que más pacientes accedan a estos fármacos sin esperar largos procesos burocráticos. Desde la Sociedad Europea de Fibrosis Quística han solicitado a la Agencia Europea de Medicamentos que amplíe la indicación de Kaftrio para mutaciones raras del gen CFTR, pero aún no hay una respuesta definitiva.
La investigación: clave para el futuro de las enfermedades raras
Las asociaciones insisten en la necesidad de reforzar la inversión en investigación y promover la colaboración entre el sector público y privado para acelerar el desarrollo de tratamientos innovadores.
“La investigación debe ser una prioridad en la agenda política y sanitaria. Los avances en fibrosis quística han demostrado que con el apoyo adecuado, podemos transformar la vida de los pacientes. No podemos permitirnos frenar el progreso por falta de inversión”, afirma Da Silva.
FEDER y FEFQ reclaman que España actualice su Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y participe activamente en la creación de un Plan de Acción Europeo Integral, así como en una posible resolución de la OMS en 2025 que impulse medidas globales.
Asturias se suma a la lucha
En el ámbito regional, la Asociación Asturiana de Lucha contra la Fibrosis Quística conmemora este día con una mesa informativa en el Hospital Universitario Central de Asturias y la participación de su trabajadora social, Nerea López, en una jornada organizada por el Colegio Oficial de Trabajadores Sociales de Asturias.
Cuándo: 28 de febrero
Dónde: Puerta de consultas externas del HUCA, Oviedo
Horario: De 10:00 a 12:30 horas
Una llamada a la acción: la equidad no puede esperar
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es mucho más que una conmemoración: es un recordatorio de que millones de personas siguen esperando respuestas, tratamientos y oportunidades.
Los pacientes y sus familias reclaman compromiso político, rapidez en los procesos de aprobación de fármacos y una estrategia coordinada que garantice equidad en todo el territorio nacional.
Porque cuando se trata de salvar vidas, la burocracia no puede seguir siendo un obstáculo.
