Un avance revolucionario en la salud pública: el Hospital Universitario Central de Asturias participa en el proyecto Cringenes, financiado con 2,4 millones, para transformar el diagnóstico precoz en España

El Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), junto al Instituto de Investigación del Principado de Asturias (ISPA), se une al ambicioso proyecto Cringenes, diseñado para revolucionar el cribado neonatal en España. Este estudio, respaldado con 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III, permitirá la detección temprana de hasta 300 enfermedades genéticas en recién nacidos, marcando un hito en la prevención y el tratamiento de patologías raras de inicio pediátrico.

Un paso hacia el futuro: del cribado bioquímico a la secuenciación genómica

El programa Cringenes lleva el cribado neonatal más allá de los límites actuales, ampliando su alcance a enfermedades genéticas que hasta ahora no podían detectarse mediante marcadores bioquímicos. Para ello, se realizará un análisis completo del genoma de 2.500 recién nacidos, seleccionados de manera exhaustiva en nueve comunidades autónomas: Asturias, Galicia, Madrid, Andalucía, Aragón, Cataluña, La Rioja, Murcia y Valencia.

En paralelo a la tradicional prueba del talón, se secuenciarán los genes relacionados con más de 300 enfermedades raras que cuentan con opciones de tratamiento o intervención precoz. Este enfoque permitirá a las familias recibir un asesoramiento genético integral y un consentimiento informado adecuado, minimizando la incertidumbre ante posibles diagnósticos.

Asturias, a la vanguardia del consorcio nacional

El proyecto, liderado por el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela bajo la dirección de los doctores María Luz Couce y Miguel Ángel Moreno Pelayo, cuenta con un equipo multidisciplinar de 71 profesionales, incluyendo genetistas, neonatólogos, pediatras, expertos en bioética y evaluación económica, así como la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras.

En Asturias, el equipo está encabezado por el doctor Gonzalo Solís, jefe de Servicio de Neonatología del HUCA, y cuenta con la participación de destacados especialistas del centro, como:

• María Belén Prieto García, responsable del Servicio de Bioquímica.
• María Victoria Álvarez Martínez, responsable del Laboratorio de Genética.
• María Belén Fernández Colomer, facultativa del Servicio de Neonatología.
• Leticia Alcántara Canabal, pediatra de atención primaria.
• Magdalena Laruelo Hortal, supervisora de Enfermería.

Impacto sanitario y social: un modelo para Europa

El cribado neonatal es uno de los logros más importantes de la salud pública, permitiendo la detección de enfermedades congénitas antes de la aparición de síntomas graves. En España, este programa ya garantiza la identificación de entre 11 y 40 enfermedades tratables, dependiendo de la comunidad autónoma. En Asturias, se criban actualmente 18 patologías, con previsión de ampliar el alcance a 28 este año.

Cringenes no solo busca ampliar el espectro de enfermedades detectadas, sino también evaluar el impacto económico y logístico de implementar este modelo en el Sistema Nacional de Salud. Los resultados de este proyecto podrían situar a España, y en particular a Asturias, como referente europeo en la prevención secundaria de enfermedades raras, en un contexto donde cerca del 80% de las 7.000 enfermedades raras conocidas tienen un origen genético.

Un futuro más prometedor para los recién nacidos

Este avance científico no solo supone un hito para la sanidad pública, sino también para miles de familias que podrán beneficiarse de diagnósticos tempranos y tratamientos más efectivos. La incorporación de herramientas como la secuenciación genómica en el cribado neonatal redefine el concepto de prevención y abre nuevas puertas hacia una atención médica más personalizada y eficiente.

En palabras de la consejera de Salud, este proyecto "es un ejemplo del compromiso de Asturias con la innovación y el bienestar de las futuras generaciones". Con iniciativas como Cringenes, Asturias reafirma su posición como líder en investigación sanitaria y ejemplo de cómo la tecnología puede transformar la vida de las personas.