El Sespa refuerza su compromiso con la salud infantil, detectando ahora 18 patologías endocrino-metabólicas y planificando sumar otras 10 en 2025.
Asturias da un paso más en la prevención de enfermedades congénitas con la ampliación de su programa de cribado neonatal. A partir de mañana, la conocida prueba del talón permitirá detectar cuatro nuevas patologías endocrino-metabólicas, consolidando al Servicio de Salud del Principado (Sespa) como líder en diagnóstico temprano de estas enfermedades en España.
Con esta ampliación, el cribado neonatal incluirá ahora 18 patologías, seis más que las contempladas en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud (SNS). En 2025, se sumarán otras 10 enfermedades al programa, reafirmando el compromiso del Principado con la salud infantil.
Nuevas enfermedades incorporadas
Desde mañana, la prueba incluirá la detección de las siguientes patologías:
- Deficiencia primaria de carnitina (CUD)
- Deficiencia de acilcoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
- Acidemia isovalérica (IVA)
- Deficiencia de betacetotiolasa (BKT)
Estas enfermedades, aunque raras, pueden causar graves problemas en el desarrollo y funcionamiento del organismo. La detección precoz y el tratamiento oportuno mejoran significativamente el pronóstico, reduciendo la mortalidad y las discapacidades asociadas.
Un vistazo al futuro: las 10 nuevas patologías de 2025
El programa se ampliará en 2025 con la inclusión de más enfermedades, como:
- Deficiencias en la beta-oxidación de ácidos grasos (CPT I, CPT II, CACT y MAD).
- Aminoacidopatías como argininemia y citrulinemia.
- Acidurias orgánicas como la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (HCS) y la aciduria 3-hidroxi 3-metil glutárica (HMG).
Un programa que salva vidas
Desde su inicio en 1982, el cribado neonatal en Asturias ha evolucionado continuamente:
- 1982: Inicia con hipotiroidismo congénito (HC) y fenilcetonuria (PKU).
- 2017: Incorpora la anemia falciforme (AF).
- 2023: Añade enfermedades como el déficit de biotinidasa (BIOT) y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).
- 2024: Con 18 patologías detectadas, Asturias supera la media nacional y mantiene un positivo por cada 1.222 nacimientos.
Cómo se realiza la prueba
El cribado neonatal comienza con una sencilla extracción de una gota de sangre del talón del recién nacido, que se analiza en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Los resultados positivos se derivan a unidades especializadas, como la Unidad Clínica de Seguimiento Inmediato (UCSI) para enfermedades metabólicas y las unidades de Hematología Pediátrica del HUCA y el Hospital Universitario de Cabueñes para anemia falciforme.
Asturias, referente nacional
El Principado se posiciona como una de las comunidades más avanzadas en cribado neonatal, con un alcance que ya incluye al 99,9% de los recién nacidos. Este compromiso continuado convierte a Asturias en un referente de detección precoz, mejorando la calidad de vida de los niños y marcando un ejemplo a seguir para otras regiones.
