La asociación reclama al Ministerio de Sanidad que estas enfermedades neurodegenerativas sean detectadas a tiempo para salvar vidas y mejorar la calidad de los pacientes y sus familias
La Asociación Europea contra las Leucodistrofias (ELA) ha lanzado un llamamiento urgente al Ministerio de Sanidad para que las leucodistrofias sean incluidas en el cribado neonatal, una prueba esencial para detectar enfermedades graves en recién nacidos. Este reclamo busca que enfermedades como la adrenoleucodistrofia, la leucodistrofia metacromática y la enfermedad de Krabbe formen parte del catálogo de patologías analizadas en la conocida "prueba del talón".
Asturias, rezagada en cribado neonatal
Actualmente, el cribado neonatal obligatorio en España detecta solo siete enfermedades en todo el país, aunque algunas comunidades autónomas han ampliado la lista a más de 40. Sin embargo, en Asturias, solo se realiza el mínimo establecido, dejando fuera enfermedades neurodegenerativas que podrían ser tratadas a tiempo. Estas patologías, consideradas ultra raras, afectan a uno de cada 7.500 habitantes, con dos casos registrados en Asturias.
Un diagnóstico que marca la diferencia
Los síntomas de las leucodistrofias varían, pero suelen incluir problemas motores, como tropiezos o dificultad para coordinar movimientos finos, y cambios de comportamiento que, en el caso de la adrenoleucodistrofia, se confunden a menudo con trastornos como el TDAH. Diagnosticar estas enfermedades de forma temprana no solo mejora la calidad de vida de los pacientes, sino que puede ser la diferencia entre la vida y la muerte.
Según ELA España, la detección temprana mediante el cribado neonatal permitiría aplicar tratamientos como la terapia génica, una opción que actualmente puede frenar la progresión de estas enfermedades devastadoras.
Una lucha marcada por el compromiso familiar
La campaña, protagonizada por familias afectadas, busca sensibilizar sobre la importancia de incorporar estas enfermedades al cribado neonatal. "Nuestros hijos ya no tendrán la oportunidad, pero los que están por nacer sí pueden salvarse", asegura María Díaz, madre de Martín, un niño asturiano diagnosticado con leucodistrofia metacromática. A través de una emotiva petición en línea, instan a la sociedad a firmar y apoyar esta iniciativa: Firma aquí.
Un esfuerzo global por la investigación
ELA España subraya que la investigación sigue siendo clave para mejorar los tratamientos y buscar una cura. Las leucodistrofias, aunque raras, afectan profundamente no solo a los pacientes, sino también a sus familias, enfrentándolas a enormes desafíos emocionales y económicos.
Llamamiento a la acción
Con su lema "La gota que salva vidas", la asociación invita a ciudadanos y autoridades a sumar esfuerzos para garantizar que ningún niño en España quede sin una oportunidad de diagnóstico temprano. El video de la campaña puede verse aquí:
