Cuatro niños asturianos ya están recibiendo tratamiento con Voxzogo, el primer medicamento autorizado para la acondroplasia, una forma común de enanismo. Este innovador fármaco, desarrollado por la farmacéutica BioMarin, ha generado grandes expectativas entre las familias afectadas y los profesionales médicos debido a su capacidad para aumentar el crecimiento de los huesos largos en aproximadamente 1.5 centímetros al año.

Un hito en la medicina

Voxzogo (vosoritida) fue aprobado por la FDA y la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en 2021, y se introdujo en España a finales de 2022 después de varios años de ensayos clínicos exitosos. El medicamento está indicado para niños a partir de los cuatro meses hasta que sus placas de crecimiento se cierren, ampliando recientemente su rango de aplicación.

Impacto y desafíos

El tratamiento tiene un costo anual de 260,000 euros, una cifra que inicialmente planteó desafíos significativos para su financiación en España. Sin embargo, gracias a los esfuerzos de la Fundación ALPE Acondroplasia y la colaboración con el Ministerio de Sanidad, el medicamento ahora está disponible y financiado para aquellos que cumplen los criterios de elegibilidad.

Susana Noval, directora de la Fundación ALPE, subraya que, aunque los resultados a largo plazo aún están por evaluarse, las familias y los especialistas están optimistas. "Estamos viendo los primeros efectos positivos sin reacciones adversas serias. Esto es solo el comienzo de una nueva era en el tratamiento de la acondroplasia", comenta Noval.

Reacción de las familias y la comunidad médica

El suministro de Voxzogo no ha estado exento de desafíos. En 2023, hubo problemas de abastecimiento a nivel mundial, lo que afectó temporalmente la disponibilidad del medicamento en España. Afortunadamente, el suministro se reanudó en la primavera de 2024, permitiendo que aproximadamente 200 niños en 63 hospitales de todo el país continúen con su tratamiento.

Los especialistas de hospitales como el HUCA en Asturias están centralizando el seguimiento de estos pacientes para asegurar la mejor atención posible. Isolina Riaño, una destacada endocrinóloga pediátrica, lidera estos esfuerzos, proporcionando un punto de referencia esencial para las familias asturianas.

Futuro del tratamiento

El camino hacia la aprobación de Voxzogo ha sido largo y complicado, pero representa una victoria significativa para la investigación médica y la comunidad de personas con acondroplasia. Con protocolos de seguimiento en desarrollo y una creciente base de datos de resultados clínicos, el futuro del tratamiento promete ofrecer más información y mejores resultados para los pacientes.