Investigadoras del HUCA identifican mutaciones genéticas únicas en los valles aislados del Principado que redisponen al Ccncer de mama y ovario
Un equipo de investigadoras del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha realizado un avance significativo en la lucha contra el cáncer de mama. El estudio, publicado en la revista Clinical Genetics, revela un mapa genético del cáncer de mama familiar en Asturias, destacando mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2 que se originaron entre 200 y 400 años atrás y se han mantenido en poblaciones aisladas de valles asturianos.
Investigación pionera
La investigación, liderada por la doctora Milagros Balbín, jefa del Laboratorio de Oncología Molecular del HUCA e investigadora del Instituto de Investigación del Principado (ISPA) y del IUOPA, y la doctora Pilar Blay, de la Unidad de Cáncer Familiar del HUCA, ha analizado más de 1.600 familias durante más de 15 años. El estudio ha identificado que 238 de estas familias portan variantes genéticas patogénicas que predisponen al cáncer de mama y ovario.
Hallazgos clave
Uno de los descubrimientos más sorprendentes del estudio es la identificación de mutaciones específicas que son únicas en la población asturiana. Estas mutaciones, aunque limitadas a ciertas áreas geográficas, afectan a más de la mitad de las familias con mutaciones identificadas.
“La persistencia de estas mutaciones durante siglos en valles aislados es un hallazgo notable. Esto significa que varias familias con la misma mutación comparten un ancestro común, lo que implica una gran familia genética extendida”, explicó Ana Sánchez Pitiot, primera firmante del trabajo.
Impacto en el consejo genético
La doctora Pilar Blay subrayó la importancia de este descubrimiento para el consejo genético. “Disponer de un número elevado de familias ha sido crucial para la interpretación funcional de algunas de estas variaciones complejas. En la práctica, esto mejora significativamente el asesoramiento genético que podemos ofrecer a nuestras familias”.
Colaboración y publicación
El estudio ha contado con la colaboración de miembros del IUOPA y de la Universidad de Oviedo para trazar la antigüedad de las mutaciones. Los resultados, publicados el 24 de junio en Clinical Genetics, son fruto de un esfuerzo conjunto y han recibido financiación de la Fundación Caja Rural de Asturias, a través de la Fundación para la Investigación e Innovación Biosanitaria en Asturias (Finba).
