Un estudio internacional revela avances significativos en la comprensión genética de esta enfermedad rara que afecta los vasos sanguíneos, ofreciendo nuevas esperanzas para el diagnóstico y tratamiento.
Madrid, 4 de junio de 2024 – Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en colaboración con expertos de diez países, han identificado nuevas variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar arteritis de células gigantes. Este trastorno autoinmune, que inflama los vasos sanguíneos de mediano y gran tamaño, puede provocar ceguera y accidentes cerebrovasculares. Los resultados del estudio, publicados en la prestigiosa revista The Lancet Rheumatology, representan un avance crucial en la lucha contra esta enfermedad debilitante.
Un estudio internacional de gran alcance
Liderado por Gonzalo Borrego, Lourdes Ortiz, Javier Martín y Ana Márquez del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN-CSIC), este estudio es el mayor de su tipo hasta la fecha. Analizando el genoma de casi 3.500 pacientes con arteritis de células gigantes y más de 15.000 individuos sanos, los investigadores descubrieron variantes genéticas en cinco regiones del genoma, tres de las cuales no se habían identificado previamente. Entre los genes destacados se encuentran el sistema HLA, fundamental para la defensa inmunológica, y otros genes como MFGE8, VTN, PLG y CCDC25, implicados en la formación de nuevos vasos sanguíneos y la respuesta inmunológica.
Implicaciones para el diagnóstico y tratamiento
Los hallazgos de este estudio no solo amplían el conocimiento sobre los mecanismos genéticos de la arteritis de células gigantes, sino que también abren nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. “Nuestros resultados aportan información crucial para predecir quiénes están en alto riesgo de desarrollar esta vasculitis, permitiendo la adopción de medidas preventivas”, explicó Gonzalo Borrego. Además, los investigadores sugieren que el reposicionamiento de fármacos, es decir, el uso de medicamentos ya aprobados para otras enfermedades, podría ser una estrategia efectiva para tratar esta patología.
Un impacto profundo en la calidad de vida y el sistema sanitario
La arteritis de células gigantes no solo afecta gravemente la calidad de vida de los pacientes, sino que también impone una carga considerable sobre los sistemas de salud debido a los altos costos de las complicaciones asociadas. Este trastorno autoinmune, donde el cuerpo ataca el tejido de los vasos sanguíneos, es una enfermedad compleja causada por múltiples factores genéticos y ambientales. Actualmente, las opciones de diagnóstico y tratamiento son limitadas, lo que hace que estudios como este sean vitales para mejorar el manejo clínico de la enfermedad.
Un paso adelante en la investigación genética
Ana Márquez, científica titular del IPBLN-CSIC, destacó la importancia de la colaboración internacional en este tipo de estudios. “Existen muchas variantes genéticas que tienen efectos pequeños en el riesgo de desarrollar arteritis de células gigantes. Por ello, los estudios de colaboración internacional, que permiten analizar el genoma de un gran número de individuos, son fundamentales para conocer en profundidad las bases genéticas de esta vasculitis”, afirmó Márquez.
Futuras aplicaciones clínicas
Este avance en la identificación de genes relacionados con la arteritis de células gigantes podría revolucionar la forma en que se diagnostica y trata la enfermedad. Al comprender mejor los factores genéticos que contribuyen a la enfermedad, los médicos podrán desarrollar estrategias más efectivas para prevenir y tratar esta condición, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes.
