Un equipo de investigación demuestra que algunos casos de leucemia mieloide aguda infantil se desarrollan antes del nacimiento, abriendo nuevas vías para la medicina de precisión
Oviedo/Barcelona, 30 de mayo de 2024 - Un equipo de investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo (IUOPA), el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer (CIBERONC) ha realizado un descubrimiento pionero: algunos casos de leucemia mieloide aguda infantil se originan durante el desarrollo fetal. Este hallazgo, publicado en la prestigiosa revista Leukemia, marca un hito en la comprensión y tratamiento de esta devastadora enfermedad.
El caso que cambió todo
La posibilidad de investigar el origen prenatal de esta leucemia surgió a partir del caso de un bebé de 5 meses diagnosticado con leucemia mieloide aguda en el Hospital Niño Jesús de Madrid. La clave fue la conservación de la sangre del cordón umbilical del bebé, lo que permitió a los investigadores explorar nuevas líneas de investigación. Pablo Menéndez, profesor ICREA de la Universidad de Barcelona y del Instituto Josep Carreras, destacó la importancia de este caso único que abrió la puerta a este innovador estudio.
Técnicas de medicina de precisión
Los investigadores utilizaron técnicas avanzadas de secuenciación del genoma para analizar el tumor. A diferencia de los tumores en adultos, que suelen presentar miles de mutaciones, esta leucemia infantil mostró solo dos alteraciones cromosómicas. Xose S. Puente, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo, explicó que este análisis permitió diseñar un método de diagnóstico personalizado para el seguimiento de la enfermedad.
Revelaciones clave
El estudio reveló que una translocación entre los cromosomas 7 y 12 estaba presente en las células madre hematopoyéticas del cordón umbilical, indicando que el origen del tumor se encontraba en el desarrollo fetal. En contraste, una trisomía del cromosoma 19 no estaba presente en el feto, pero sí en todas las células tumorales, sugiriendo su papel en aumentar la malignidad de las células leucémicas.
Implicaciones
Además de mapear las alteraciones genómicas responsables de la leucemia, el estudio identificó un nuevo mecanismo molecular que activa el gen MNX1, frecuentemente alterado en este tipo de tumores. Este conocimiento es crucial para desarrollar modelos celulares y animales que permitan entender la evolución de la enfermedad y crear nuevas terapias.
Colaboración y apoyo
El estudio fue liderado por Xose S. Puente, Talía Velasco y Pablo Menéndez, con la participación de investigadores de varias instituciones, incluyendo el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, el Hospital Universitario Central de Asturias, el Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria y el Instituto de Investigación Sanitaria La Princesa de Madrid. La investigación fue posible gracias a la colaboración de los padres del bebé y la financiación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, el European Research Council, la Fundación Científica AECC, la Fundación Uno entre Cienmil, la Fundación Bancaria la Caixa, la Generalitat de Catalunya, el CIBERONC y el Instituto de Salud Carlos III.
Este descubrimiento no solo abre nuevas perspectivas en el tratamiento de la leucemia infantil, sino que también destaca la importancia de la medicina de precisión y la colaboración interdisciplinaria en la lucha contra el cáncer.
