Pie de foto: de izquierda a derecha, la neuróloga residente Patricia Prendes; la enfermera gestora de casos Mar Begoña García; la psiquiatra Arancha Gutiérrez; los neurólogos Santiago Fernández y Marta Blázquez; la genetista Inés Hernando y el neurosicólogo Juan Álvarez Carriles, durante una de sus sesiones semanales
- El HUCA aportará 12 pacientes en los próximos dos años a esta investigación, financiada por el Instituto de Salud Carlos III
- La unidad multidisciplinar de esta patología neurodegenerativa, creada en marzo, ha incluido a tres afectados en el registro internacional ENROLL-HD
La unidad multidisciplinar para la enfermedad de Huntington del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) participa por primera vez en un ensayo clínico financiado por el Instituto de Salud Carlos III con personas portadoras de esta patología neurodegenerativa poco frecuente y compleja. El centro sanitario aportará una docena de pacientes en los próximos dos años al estudio doble ciego sobre la metformina, un antidiabético que ha demostrado su eficacia para frenar el deterioro que causa esta dolencia en animales.
El Instituto de Investigación Sanitaria de La Fe (Valencia) lidera la investigación en la que participan, además del hospital de referencia de Asturias, el Hospital General Universitario de Elche; los hospitales de San Pablo y Mare de Deu de la Mercè, de Barcelona; y el Hospital Universitario de Burgos.
Las personas con enfermedad de Huntington manifiestan trastornos del movimiento, como coreas (movimientos involuntarios abruptos, irregulares y de duración breve), distonías, alteraciones de la marcha o parkinsonismo; deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos (depresión y psicosis). La edad media a la que aparecen estos síntomas se sitúa en torno a los 50 años.
En Asturias, se estima que más de 150 personas tienen la mutación que provoca la enfermedad, cuya prevalencia es de 58 casos por millón de habitantes.
En Europa, más de 40.000 personas sufren esta patología y se calcula que 160.000 están en riesgo de desarrollarla, ya que son portadores de la mutación de la proteína denominada huntingtina (encargada del transporte y la comunicación dentro de las células nerviosas del cerebro) que origina esta patología. Esta mutación es autosómica dominante, es decir, que la mitad de los descendientes tienen la posibilidad de heredarla.
Consejo genético
La unidad multidisciplinar de enfermedad de Huntington del HUCA, creada en marzo, está elaborando un registro epidemiológico de esta patología, que permitirá la participación en ensayos clínicos e investigaciones. Además, centraliza la atención de pacientes sintomáticos y el diagnóstico precoz de los portadores asintomáticos. A su vez, proporciona a estos últimos consejo genético y acceso a técnicas de selección de embriones, con el fin de que sus descendientes no sean portadores de la mutación.
El equipo está integrado por profesionales de neurología, psiquiatría, neuropsicología y enfermería, y recibe el apoyo de los servicios de genética, rehabilitación, nutrición, trabajo social y logopedia, puesto que esta patología repercute en la calidad de vida de pacientes y familias, además de ocasionar un gran impacto sociosanitario.
En una primera consulta y durante una mañana, los profesionales realizan las valoraciones neurológica, psiquiátrica y neuropsicológica de los pacientes, tras la que elaboran un informe médico con las recomendaciones terapéuticas, farmacológicas y no farmacológicas.
En el caso de los pacientes sintomáticos, se les somete a seguimiento trimestral o semestral, en función de su estado; mientras que los portadores asintomáticos tienen una revisión anual con valoración neurológica, neuropsicológica y psiquiátrica.
La unidad ha protocolizado la posibilidad de consulta virtual colaborativa con el médico de familia de las personas tratadas, de manera que haya una continuidad asistencial que evite desplazamientos innecesarios al hospital. Además, se ha habilitado una consulta telefónica en horario de 8 a 15 horas y un correo electrónico para atender dudas.
Desde la puesta en marcha de esta unidad, se han incluido tres pacientes asturianos con esta patología en el registro internacional ENROLL-HD, una plataforma de investigación clínica integrada por más de 23.000 afectados de todo el mundo. Este registro incluye un banco de datos y muestras biológicas que permite la selección de participantes en ensayos clínicos.
