El documento es una actualización y puesta en común de todo lo que se conoce sobre la enfermedad, incluyendo las claves para su diagnóstico y tratamiento. El grupo clínico se ha convertido en centro de referencia nacional de esta enfermedad rara que afecta a uno de cada 30.000 nacimientos y que en Aragón tiene veinte casos diagnosticados
Zaragoza.-Investigadores del IIS Aragón han participado en la elaboración de una guía de consenso internacional sobre el síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad genética rara que afecta a la expresión de los genes y que cursa con alteraciones importantes en el desarrollo. Los pacientes tienen baja talla, malformaciones en las extremidades y discapacidad intelectual.
El texto que han publicado es una actualización y puesta en común de todo lo que se conoce sobre esta enfermedad, incluyendo las claves para su diagnóstico, seguimiento médico pediátrico y también su tratamiento en adultos. Además, también recoge una serie de recomendaciones obtenidas del consenso de un grupo de expertos internacionales en criterios de diagnóstico clínico, con una planificación del cuidado de los afectados.
El artículo científico ha sido publicado en la revista más importante del mundo en genética: Nature Reviews Genetics, y el anexo, además de las 68 recomendaciones concretas para las familias y profesionales no expertos, incluye una ficha de emergencias y de las complicaciones que pueden surgir en los pacientes que sufren esta enfermedad, una información muy útil tanto para profesionales sanitarios como para familiares.
En palabras de Juan Pie, uno de los autores del artículo científico e investigador principal del IIS Aragón, “con esta guía pretendemos dar unas líneas maestras sobre cómo se debe diagnosticar esta enfermedad y, después, cómo se debe tratar.”
Para Feliciano Ramos, también autor de la guía, pediatra-genetista e investigador del IIS Aragón, “también es destacable que es la primera vez que una enfermedad rara consigue entrar en la revista de más alto impacto sobre genética. Esto es importante porque abre la puerta de las revistas de alto impacto a otras enfermedades raras, que no suelen tener tanta repercusión en la literatura científica”.
Este grupo clínico, formado por investigadores de la Universidad de Zaragoza y por facultativos médicos, principalmente del Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” de Zaragoza, se ha convertido en un grupo de referencia internacional de Cornelia de Lange, un síndrome que afecta aproximadamente a uno de cada 30.000 nacimientos. En Aragón hay una veintena de casos diagnosticados y este año la Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange organiza desde hoy, 26 de octubre, y hasta el domingo al 28 en Zaragoza su XIII Congreso Nacional Científico-Familiar con conferencias, talleres y diversas actividades para que las familias y los equipos clínicos e investigadores básicos intercambien información y experiencias, con el objetivo también de hacerla más visible en la sociedad.
Se estima que en España habría unas 1.200 personas afectadas con esta enfermedad, muchas de ellas aún no diagnosticadas.
FOTO: Ellaithi M, Gisselsson D, Nilsson T, Elagib A, Fadl-Elmula I, Abdelgadir M. A case of Cornelia de Lange syndrome from Sudan.BMC Pediatr. 2007 Jan 29;7:6.PMID 17261173
